Détail du Test

Polyneuropathie type 1 du Leonberger (LPN1)

Neurologique · Chien

Polyneuropathie héréditaire du Leonberger type 1 (LPN1), neuropathie périphérique mixte d'apparition juvénile, chronique et progressive, se manifestant par une faiblesse généralisée, une hypotonie et une atrophie musculaire (surtout des membres pelviens), des réflexes diminués ou absents et une paralysie laryngée avec stridor inspiratoire. Elle est associée à une délétion d'ARHGEF10 et se transmet de façon autosomique récessive.

Mode de transmission	Autosomique récessive (l'OMIA la classe comme probablement autosomique récessive). L'homozygotie de la délétion est associée au phénotype grave d'apparition juvénile ; l'effet de l'hétérozygotie n'est pas complètement élucidé.
Gène / Mutation	ARHGEF10 délétion de 10 pb : c.1955_1958+6delCACGGTGAGC (CanFam3.1 g.54349199_54349208del) ; OMIA001917-9615. Élimine 4 nucléotides de l'extrémité 3' de l'exon 17 et 6 de l'extrémité 5' de l'intron 17, supprime la jonction d'épissage, induit un site alternatif et provoque un décalage du cadre de lecture avec troncature d'environ 50 % de la protéine. L'OMIA la classe comme LP/P.
Pénétrance	Élevée chez les homozygotes pour le phénotype grave d'apparition juvénile ; les hétérozygotes sont généralement asymptomatiques, bien que l'effet de l'hétérozygotie et du sexe ne soit pas complètement défini. L'âge d'apparition et la progression peuvent varier, probablement en raison de la coexistence d'autres formes de polyneuropathie.
Code	xcpg
Délai	15 jours
Prix	52,60 €

Incidence

Race principale : Leonberger (également décrite chez le Saint-Bernard). La fréquence de porteurs a été décrite comme modérée dans les populations d'élevage nordiques et nord-américaines ; il n'existe pas de chiffres fiables pour la population espagnole (données limitées).

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie.\n- Ne pas croiser deux porteurs (25 % d'homozygotes atteints).\n- Croiser les porteurs avec des homozygotes indemnes : 0 % d'atteints et 50 % de porteurs.\n- Ne pas reproduire les animaux atteints.\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut aux acheteurs.

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel au sein de la race avec la LPN2 (GJA9, OMIA002119-9615, transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète) et la LPPN3 (CNTNAP1, OMIA002301-9615, autosomique récessive, paralysie laryngée et polyneuropathie d'apparition plus tardive). L'électromyogramme et l'étude de conduction nerveuse orientent le diagnostic ; écarter les causes acquises (toxiques, endocriniennes). La paralysie laryngée peut nécessiter une aryténoïdopexie, mais la polyneuropathie sous-jacente conditionne le pronostic.

Références

1. Ekenstedt KJ et al. 2014. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs. PLOS Genetics. PMID: 25275565
2. Becker D et al. 2017. A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs. BMC Genomics. PMID: 28841859
3. Letko A et al. 2020. A CNTNAP1 Missense Variant Is Associated with Canine Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy. Genes. PMID: 33261176
4. Cocostîrc V et al. 2023. An Overview of Canine Inherited Neurological Disorders with Known Causal Variants. Animals. PMID: 38003185
5. OMIA:001917-9615. Polyneuropathy, ARHGEF10-related in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.

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