Juvenile Brain Disease (JBD)

Description

Encefalopatía mitocondrial juvenil del Parson Russell terrier, con crisis epilépticas de inicio entre las 6 y 12 semanas de edad, ataxia y deterioro neurológico rápido e irreversible. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una deleción en marco del gen PITRM1, que codifica una metaloproteasa mitocondrial implicada en el mantenimiento de la función mitocondrial.

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