Genetica avanzata
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Encefalopatía neurometabólica letal descrita en el husky, producida por una mutación del gen SLC19A3.1, que codifica el transportador de tiamina THTR2 con expresión predominante en el sistema nervioso central. El defecto produce una deficiencia local de tiamina en el cerebro y, secundariamente, disfunción mitocondrial y estrés oxidativo, con lesiones bilaterales simétricas en tálamo, corteza y tronco. Clínicamente es multifocal, progresiva y de evolución fatal.
Encefalopatía neurometabólica letal descrita en el husky, producida por una mutación del gen SLC19A3.1, que codifica el transportador de tiamina THTR2 con expresión predominante en el sistema nervioso central. El defecto produce una deficiencia local de tiamina en el cerebro y, secundariamente, disfunción mitocondrial y estrés oxidativo, con lesiones bilaterales simétricas en tálamo, corteza y tronco. Clínicamente es multifocal, progresiva y de evolución fatal.
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