Acral Mutilation Syndrome (AMS)

Description

Prueba molecular para el síndrome de mutilación acral (AMS), una neuropatía sensorial hereditaria que produce pérdida de sensibilidad dolorosa en las extremidades distales y conduce a auto-mutilación de dedos y almohadillas. Afecta al sistema nervioso periférico (fibras sensitivas) y compromete el bienestar por lesiones autoinfligidas. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

View full details →