Renal Dysplasia and Hepatic Fibrosis (RDHN)

Description

Ciliopatía congénita letal del Norwich terrier que combina displasia renal quística difusa con fibrosis hepática portal congénita. Los cachorros afectados nacen con riñones displásicos y anomalías de la placa biliar, y suelen morir en los primeros días de vida por insuficiencia renal o respiratoria. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una variante del gen INPP5E, implicado en la función del cilio primario. No tiene tratamiento curativo.

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