Displasia ectodérmica (ED/SFS)

Descrição

Genodermatosis recesiva del retriever de la bahía de Chesapeake (CBR) por ausencia de plakofilina-1 (PKP1) en los desmosomas del epitelio escamoso superficial. Produce fragilidad cutánea grave desde el nacimiento con descamación y erosiones en zonas de fricción y mucocutáneas, junto con hipotricosis parcial y uñas deformes. La evolución es mala y la mayoría de los cachorros se eutanasian en los primeros meses por dolor y ausencia de tratamiento curativo. Es el único modelo animal descrito del síndrome de displasia ectodérmica con fragilidad cutánea humano.

Ver detalhes do teste →