Mucopolissacaridose tipo VI (MPS6)

Descrição

La mucopolisacaridosis tipo VI (enfermedad de Maroteaux-Lamy) es una enfermedad lisosomal hereditaria causada por el déficit de arilsulfatasa B, que impide degradar los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos). El acúmulo afecta a huesos, córnea, válvulas cardíacas y órganos internos: los gatos afectados crecen poco, con rasgos faciales toscos, opacidad corneal y deformidades esqueléticas. La enfermedad es progresiva y no tiene tratamiento curativo en la práctica clínica; el control se basa en el test genético de reproductores.

Ver detalhes do teste →