Panel para el caballo Árabe que reúne las tres pruebas de sus componentes: abiotrofia cerebelar equina (CA), síndrome del potro lavanda (LFS) e inmunodeficiencia combinada severa (SCID). Las tres son enfermedades autosómicas recesivas con heterocigotos sanos, por lo que la prueba de ADN es la única forma de identificar portadores. La LFS y la SCID son letales en homocigosis; la CA no tiene tratamiento y limita la funcionalidad del animal afectado.

Raza aplicable: Árabe y sus cruces. CA: esporádica pero recurrente en el Árabe; prevalencia de portadores del 5,1 % (IC 95 % 2,5-9,1) en Árabes de Sudáfrica (Tarr et al., 2014); excepcional fuera del Árabe. LFS: concentrada en el Árabe, con mayor presencia en líneas de ascendencia egipcia; no hay una frecuencia universal (Gabreski et al., 2012; AbouEl Ela et al., 2023). SCID: Tarr et al. (2014) describieron en Árabes de Sudáfrica una prevalencia de portadores que descendió del 6,4 % (temporada 2004/5) al 3,4 % (2009/10) tras introducir el test.

- Ataxia cerebelosa con base ancha, hipermetría, temblor intencional y signos visibles entre las 6 y 16 semanas de vida, sin recuperación del déficit (CA)
- Dilución del pelaje gris-lavanda al nacimiento, tetania, convulsiones, opistótonos e incapacidad para levantarse y mamar; muerte o eutanasia en los primeros días (LFS)
- Infecciones recurrentes y graves desde las 2-8 semanas de vida (diarrea, neumonía), linfopenia marcada y ausencia de IgM propia; muerte en los primeros meses (SCID)

La CA se conoce en el Árabe desde hace décadas; Brault et al. (2011) la mapearon a ECA2 y describieron una variante candidata en TOE1/MUTYH. La LFS se describió en líneas Árabes, con mayor presencia en ascendencia egipcia; Brooks et al. (2010) identificaron la deleción causal en MYO5A. La SCID del potro Árabe se describió en los años 70 (McGuire y Poppie, 1973) y en los 90 se demostró que el defecto reside en la recombinación V(D)J y en la DNA-PK, con mutaciones en PRKDC (Wiler et al., 1995; Shin et al., 1997).

- Testar a los reproductores Árabes antes de la primera temporada de montas, de forma prioritaria en líneas con ascendencia egipcia
- Nunca cruzar portador x portador: riesgo del 25 % de potros afectados en cada cría para las tres enfermedades
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre, conservando para cría solo descendencia libre si el objetivo es eliminar el alelo
- Los afectados no deben usarse en cría ni como deportistas
- El nacimiento de un potro lavanda o con infecciones recurrentes obliga a testar a los padres y a no repetir el cruce; registrar los resultados en la asociación de criadores

El diagnóstico diferencial de la CA incluye ataxia cervical traumática o compresiva, meningoencefalitis (por ejemplo, EPM en zonas endémicas), intoxicaciones y la LFS; la confirmación definitiva es neuropatológica (pérdida de células de Purkinje). El diagnóstico diferencial neonatal de la LFS incluye el síndrome de adaptación neonatal, la encefalopatía hipóxico-isquémica y la sepsis; la dilución del pelaje es la clave orientadora. En la SCID, descartar el fallo de transferencia de inmunidad pasiva (IgG sérica en las primeras 24 horas); se confirma por linfopenia, ausencia de IgM y test genético del potro y sus padres. La prueba de CA se basa en una variante candidata y debe interpretarse junto al pedigrí y el fenotipo.

Componente CA (eemy):
1. Brault LS et al. 2011. Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics. PMID: 21126570
2. Tarr CJ et al. 2014. The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J. PMID: 24033554
3. Scott EY et al. 2018. Variation in MUTYH expression in Arabian horses with cerebellar abiotrophy. Brain Res. PMID: 29103988
4. OMIA:000175-9796. Cerebellar abiotrophy.

Componente LFS (szxa):
5. Brooks SA et al. 2010. Whole-genome SNP association in the horse: identification of a deletion in myosin Va responsible for Lavender Foal Syndrome. PLoS Genet. PMID: 20419149
6. Gabreski NA et al. 2012. Investigation of allele frequencies for Lavender foal syndrome in the horse. Anim Genet. PMID: 22497275
7. AbouEl Ela NH et al. 2023. Evidence for origin of lavender foal syndrome among Egyptian Arabian horses in Egypt. Equine Vet J. PMID: 35665534
8. Christen M et al. 2021. MYO5A frameshift variant in a miniature Dachshund with coat color dilution and neurological defects resembling human Griscelli syndrome type 1. Genes (Basel). PMID: 34680875
9. OMIA:001501-9796. Dilute coat color with neurological defects.

Componente SCID (jkql):
10. McGuire TC, Poppie MJ. 1973. Hypogammaglobulinemia and thymic hypoplasia in horses: a primary combined immunodeficiency disorder. Infect Immun. PMID: 4199158
11. Wiler R et al. 1995. Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 8524788
12. Shin EK et al. 1997. A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol. PMID: 9103416
13. Tarr CJ et al. 2014. The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J. PMID: 24033554
14. OMIA:000220-9796. Severe combined immunodeficiency disease, autosomal, PRKDC-related.