Información de la prueba

El síndrome del potro lavanda (LFS) es una enfermedad neurológica letal del potro Árabe, causada por una mutación del gen MYO5A. Los potros afectados nacen con una dilución característica del pelaje, de tono gris-lavanda o plateado, y con signos neurológicos graves: tetania, convulsiones e incapacidad para levantarse y mamar. No tiene tratamiento y la mayoría muere o se eutanasia en los primeros días. Los portadores son sanos y de color normal, por lo que la prueba de ADN es la única forma de identificarlos.

La LFS se concentra en el caballo Árabe, con mayor presencia en líneas de ascendencia egipcia. Gabreski et al. (2012) estudiaron las frecuencias alélicas de portadores y AbouEl Ela et al. (2023) documentaron su origen entre Árabes egipcios. No existe una frecuencia universal: depende de la población y de las líneas, por lo que conviene usar datos locales antes de extrapolar cifras.

- Dilución del pelaje de tono lavanda o plateado grisáceo al nacimiento
- Tetania y convulsiones de repetición desde el primer día
- Opistótonos y posturas anómalas
- Nistagmo o estrabismo en algunos potros
- Incapacidad para levantarse y mamar
- Movimientos de pedaleo y deterioro rápido
- Muerte o eutanasia en los primeros días de vida

El LFS se comunicó como cuadro distinto en líneas Árabes, con especial presencia en caballos de ascendencia egipcia. En 2010, Brooks y colaboradores combinaron asociación genómica amplia con secuenciación e identificaron una deleción con desplazamiento del marco de lectura en el gen MYO5A, que codifica miosina VA. Este gen es el mismo implicado en el síndrome de Griscelli humano, lo que convierte al LFS en un modelo natural de esa enfermedad. Desde la publicación, la prueba de portadores está disponible y se recomienda en los programas de cría de la raza.

- Testa los reproductores Árabes, de forma prioritaria en líneas con ascendencia egipcia
- Nunca cruces portador con portador: riesgo del 25% de potros lavanda
- El nacimiento de un potro lavanda confirma que ambos padres son portadores: no repitas el cruce
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre, conservando para cría solo descendencia libre
- El color lavanda en un recién nacido Árabe es una señal de alerta inmediata: confirma con test de ADN

El diagnóstico diferencial neonatal incluye el síndrome de adaptación neonatal ('potro tonto'), la encefalopatía hipóxico-isquémica, la sepsis y las convulsiones idiopáticas; la dilución del pelaje es la clave orientadora, aunque puede pasar desapercibida con poca luz. La confirmación es genética. Al ser una enfermedad letal sin tratamiento, el bienestar del potro aconseja la eutanasia precoz una vez confirmado el diagnóstico.

1. Brooks SA et al. 2010. Whole-genome SNP association in the horse: identification of a deletion in myosin Va responsible for Lavender Foal Syndrome. PLoS Genet. PMID: 20419149
2. Gabreski NA et al. 2012. Investigation of allele frequencies for Lavender foal syndrome in the horse. Anim Genet. PMID: 22497275
3. AbouEl Ela NH et al. 2023. Evidence for origin of lavender foal syndrome among Egyptian Arabian horses in Egypt. Equine Vet J. PMID: 35665534
4. Christen M et al. 2021. MYO5A Frameshift Variant in a Miniature Dachshund with Coat Color Dilution and Neurological Defects Resembling Human Griscelli Syndrome Type 1. Genes (Basel). PMID: 34680875
OMIA001501-9796.