Panel de cuatro enfermedades hereditarias equinas con prueba molecular, aplicable a reproductores de razas de stock y a cualquier caballo con ascendencia Cuarto de Milla. Reúne la deficiencia de la enzima ramificante del glucógeno (GBED), la astenia dermal regional hereditaria (HERDA), la parálisis periódica hiperkalémica (HYPP) y la hipertermia maligna equina (EMH). GBED y HERDA son recesivas y letales o gravemente incapacitantes en homocigosis; HYPP y EMH son dominantes con penetrancia incompleta y pueden manifestarse como episodios musculares agudos potencialmente mortales. Cada prueba informa del genotipo libre, portador o afectado y permite planificar los cruces. El panel no sustituye al examen clínico ni a la biopsia cuando el cuadro clínico no encaja.

Aplicable a razas de stock y a caballos con ascendencia Cuarto de Milla. GBED, HERDA, HYPP y EMH están documentadas en esas poblaciones; no hay cifras de frecuencia poblacional fiables para el conjunto de la especie (datos limitados).

Los signos dependen de la condición:
- GBED: abortos y mortinatos, potros débiles con hipoglucemia, temblores, convulsiones, contracturas y muerte neonatal.
- HERDA: piel hiperextensible y frágil, con desgarros y seromas en dorso y cruz al iniciar la doma (18-24 meses).
- HYPP: episodios de temblores, debilidad súbita, prolapso de la membrana nictitante, sudoración y decúbito con lucidez; desencadenados por dietas ricas en potasio, ayuno, estrés, transporte o anestesia; pueden ser mortales.
- EMH: hipertermia rápida, taquicardia, rigidez, acidosis y rabdomiólisis durante la anestesia o ante estrés/ejercicio intenso; riesgo de muerte súbita.

La GBED se caracterizó a comienzos de los 2000 en potros Cuarto de Milla y su mutación en GBE1 se identificó en 2004. La HERDA se reconoció en líneas de cutting y su mutación en PPIB se describió en 2007. La HYPP se reconoció a mediados de los 80 en líneas de halter ligadas al semental Impressive, se vinculó al gen SCN4A a comienzos de los 90 y su prueba se incorporó a los programas de cría. La EMH se describió en el caballo a comienzos de los 2000 y en 2004 se identificó la variante RYR1 C7360G asociada a la enfermedad; estudios posteriores confirmaron la asociación en Cuarto de Milla y su coexistencia con la PSSM1.

Genotipar a los reproductores antes de la cubrición, en especial en líneas de stock o con ascendencia del semental Impressive.
- GBED y HERDA (recesivas): no cruzar portador con portador (25 % de afectados); portador con libre produce un 50 % de portadores y ningún afectado, y permite conservar líneas valiosas seleccionando descendencia libre.
- HYPP y EMH (dominantes): todo portador transmite el alelo al 50 % de la descendencia; criar preferentemente con N/N y evitar H/N x H/N por el 25 % de homocigotos graves. La cría deliberada de potros HYPP H/H es incompatible con el bienestar.
- No criar con animales afectados; la HERDA y la GBED no tienen tratamiento.
- Comunicar el estatus al veterinario antes de anestesiar, castrar o transportar (HYPP y EMH) y al comprador.

La rabdomiólisis equina tiene múltiples causas: PSSM1, PSSM2, miopatía atípica por hipoglicina A, HYPP, causas infecciosas o traumáticas y deficiencias nutricionales. Ante una reacción anestésica debe considerarse EMH, pero también golpe de calor, sepsis y anafilaxia. En animales HYPP o EMH, planificar protocolos anestésicos con agentes no desencadenantes y dantroleno disponible. Un test negativo no descarta miopatía de otro origen. La piel de HERDA puede confundirse con fotosensibilización o piodermas profundas; la biopsia muestra desorganización del colágeno dérmico.

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2. Ward TL, et al. Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome. 2004. PMID: 15366377.
3. White SD, et al. Hereditary equine regional dermal asthenia ("hyperelastosis cutis") in 50 horses. Vet Dermatol. 2004. PMID: 15305927.
4. Tryon RC, et al. Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA. Genomics. 2007. PMID: 17498917.
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