Painel genético de raça do Cavalier King Charles Spaniel que agrupa duas condições hereditárias recessivas bem caracterizadas: o « episodic falling » (EF, crises hipertónicas induzidas por exercício/emoção) e a síndrome « dry eye curly coat » (CCS, queratoconjuntivite seca congénita + pelo encaracolado + ictiose/escamas + descamação). Ambas foram associadas a variantes distintas e frequentemente co-segregam na raça, pelo que são oferecidas em conjunto.

Cavalier King Charles Spaniel. A frequência de portadores não é publicada de forma sistemática na bibliografia acessível (dados limitados). Recomenda-se o rastreio de raça antes da criação.

- EF: episódios de rigidez, hipertonia e queda induzidos por exercício ou excitação, com consciência preservada
- EF: marcha rígida e empinada, expressões faciais tensas, miotonia-like
- CCS: olho seco (queratoconjuntivite seca) com secreção mucopurulenta e queratite
- CCS: pelo encaracolado/lanoso, ictiose e descamação, almofadas plantares queratósicas
- CCS: início congénito ou juvenil

O EF foi descrito clínica e eletrofisiologicamente no CKCS nos anos 90. Forman e colaboradores (2012, PLoS Genetics) identificaram deleções em BCAN (brevican), causa do EF, e em FAM83H, causa da síndrome CCS; em ambos os casos são deleções, não variantes missense. Ambas as condições estão hoje incluídas em painéis de raça e co-segregam por efeito fundador no CKCS.

- Genotipar os reprodutores para EF (BCAN) e CCS (FAM83H) antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores para a mesma variante
- Um portador pode ser cruzado com um animal livre e a descendência destinada à criação deve ser testada
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e avisar o comprador
- O CCS não é apenas um problema estético: o olho seco condiciona a qualidade de vida e deve ser tratado

O EF deve ser distinguido de mielinopatias, epilepsia idiopática, miastenia e miopatias congénitas. O quadro hipertónico episódico com consciência preservada é sugestivo. O CCS requer avaliação oftalmológica (teste de Schirmer, coloração com fluoresceína) e manejo do filme lacrimal; em formas graves pode considerar-se cirurgia. A coexistência EF+CCS no mesmo animal homozigoto para ambas é possível e agrava o manejo.

1. Forman OP et al. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet. PMID: 22253609
2. Gill JL et al. 2012. A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiol Dis. PMID: 21821125
3. Urkasemsin G et al. 2014. Canine paroxysmal movement disorders. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 25441627
4. OMIA:001592-9615 (Episodic falling, BCAN) y OMIA:001683-9615 (queratoconjuntivitis sicca congénita e ictiosis, FAM83H).