Painel multi-doença para o weimaraner que agrupa três testes moleculares: disrafismo espinhal (NTD), hipomielinização (síndrome do cachorro tremulo, SPS) e mielopatia degenerativa (DM éxon 2). Combina afecções neurológicas do desenvolvimento, da mielinização e degenerativas.

Raça aplicável: weimaraner. A síndrome do cachorro tremulo do weimaraner é uma forma por FNIP2 bem reconhecida; a frequência de portadores foi estimada em cerca de 4,3 % na série inicial (9 de 105 weimaraners). Para o NTD por NKX2-8 não foi publicada uma frequência de portadores fiável. Na DM, a frequência de portadores varia consoante a raça. Dados limitados por país para a população reprodutora.

- Malformação vertebral/medular, sinais neurológicos desde o nascimento (NTD)
- Tremor generalizado em cachorros, dificuldade em caminhar, melhoria com a idade nos sobreviventes (SPS, hipomielinização)
- Paresia progressiva dos membros posteriores com ataxia proprioceptiva (DM)

As diferentes condições do painel foram caracterizadas de forma independente. A DM canina foi associada à variante do éxon 2 de SOD1 (Awano et al., 2009). A síndrome do cachorro tremulo do weimaraner (shaking puppy syndrome) é uma hipomielinização autossómica recessiva causada por uma deleção em FNIP2 (Pemberton et al., 2014), NÃO por PLP1: a forma ligada ao cromossoma X por PLP1 corresponde ao English springer spaniel (Nadon et al., 1990). O disrafismo espinhal (NTD) do weimaraner foi associado a uma mutação do gene homeobox NKX2-8 (Safra et al., 2013), com hereditariedade autossómica recessiva.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre três condições numa única amostra
- As três condições são autossómicas recessivas: não cruzar dois portadores (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador × livre com teste da descendência
- Para o SPS do weimaraner (FNIP2, autossómica recessiva): dado que os afetados costumam melhorar com a idade, um adulto assintomático pode ter sido afetado durante a amamentação; testar antes de criar
- Para o NTD (NKX2-8, autossómica recessiva): não cruzar dois portadores; excluir da criação os homozigotos afetados
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador

Verificar o painel exato oferecido por cada laboratório. O SPS do weimaraner é por FNIP2 (autossómica recessiva); não confundir com a hipomielinização ligada ao X por PLP1 do English springer spaniel, de prognóstico fatal. O SPS suspeita-se por tremor generalizado em cachorros aos 10-12 dias; o diagnóstico diferencial inclui hipoglicemia neonatal, encefalopatias, shunt portossistémico e tóxicos, e a confirmação é por teste molecular. O NTD diagnostica-se por imagem (RM) em cachorros com sinais neurológicos congénitos não progressivos. A DM é diagnóstico de exclusão.

1. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. PNAS. PMID: 19188595
2. Coates JR, Wininger FA. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599
3. Pemberton TJ et al. 2014. A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia. PMID: 24272703
4. Nadon NL, Duncan ID, Hudson LD. 1990. A point mutation in the proteolipid protein gene of the 'shaking pup' interrupts oligodendrocyte development. Development. PMID: 1723945
5. Safra N et al. 2013. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. PMID: 23874236
OMIA:000526-9615 (hipomielinización del SNC, forma FNIP2 del Weimaraner); OMIA:000938-9615 (disrafismo espinal); OMIA:000770-9615 (temblor ligado al X, PLP1 del Springer spaniel); OMIA:000263-9615 (mielopatía degenerativa).