Detalhe do Teste

Grupo de distúrbios neurológicos hereditários do cachorro caracterizados por défice de mielinização do sistema nervoso central e, em algumas formas, de tractos específicos da medula espinhal. Manifestam-se como tremor generalizado de início precoce (10-12 dias de vida). Sob o nome comum reconhecem-se pelo menos duas formas moleculares distintas: no English springer spaniel deve-se a uma mutação no PLP1 (ligada ao cromossoma X, equivalente canino da doença de Pelizaeus-Merzbacher); no Weimaraner deve-se a uma mutação no FNIP2 (autossómica recessiva). O prognóstico difere: o Springer spaniel costuma morrer nos primeiros meses, enquanto o Weimaraner melhora com a idade.

Raças afetadas: English springer spaniel (forma ligada ao cromossoma X, PLP1) e Weimaraner (forma autossómica recessiva, FNIP2). No Weimaraner a frequência de portadores foi estimada em cerca de 4,3 % na série inicial (9 portadores de 105 Weimaraners analisados). Uma forma alélica parece ocorrer no Chow Chow. Para o Springer spaniel não foram publicadas séries grandes com frequência de portadores; considerar «dados limitados». Uma segunda variante em PLP1 (c.92T>A, p.Leu31Gln) foi descrita recentemente no English cocker spaniel.

- Testar as fêmeas reprodutoras de Springer spaniel com o teste PLP1 antes da cobrição; os machos afetados não devem criar, e as fêmeas portadoras só devem ser cruzadas com machos livres (a descendência fêmea destinada à criação deve ser testada)\n- Testar os reprodutores de Weimaraner com o teste FNIP2 antes da cobrição; não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador FNIP2 pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada e selecionada preferencialmente a livre, substituindo progressivamente o portador sem estreitar o pool génico\n- No Weimaraner, dado que os animais afetados costumam sobreviver e melhorar, convém recordar que um cão adulto assintomático pode ter sido afetado na lactação: testar antes de criar\n- Perante um cachorro com tremor de início precoce, encaminhar para neurologia, descartar outras causas (metabólicas, infecciosas, portossistémicas) e solicitar o teste genético PLP1/FNIP2 antes de qualquer cruzamento dos pais\n- Excluir da criação animais homozigotos (ou hemizigotos no Springer) afetados

Diagnóstico diferencial com outras causas de tremor neonatal/juvenil: hiperecplexia (rigidez ao sobressalto), hipoglicemia neonatal, encefalite por herpesvírus canino, shunt portossistémico congénito, esgana, hidrocefalia congénita, mioclonia familiar do Labrador e distonia do CKS. A ressonância magnética pode mostrar hipomielinização difusa; o LCR costuma ser normal. No Springer spaniel o prognóstico é mau; no Weimaraner, melhor com manejo sintomático e prevenção de quedas/traumatismos durante o período de tremor. A confirmação genética é importante porque condiciona o prognóstico (mortal em PLP1 vs. melhoria em FNIP2) e o aconselhamento de criação.

1. Nadon NL, Duncan ID, Hudson LD (1990). A point mutation in the proteolipid protein gene of the "shaking pup" interrupts oligodendrocyte development. Development 110(2):529-537. PMID: 1723945
2. Pemberton TJ et al. (2014). A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia 62(1):39-51. PMID: 24272703
3. OMIA:000770-9615. Tremor, X-linked in Canis lupus familiaris (dog).
4. OMIA:000526-9615. Hypomyelination of the central nervous system in Canis lupus familiaris (dog).