Painel multidoença dirigido ao Chesapeake Bay Retriever que agrupa três testes de condições hereditárias descritas na raça: atrofia retinal progressiva prcd-PRA, colapso induzido pelo exercício (EIC) e mielopatia degenerativa (DM exão 2). O painel permite gerir condições oculares, neuromusculares do esforço e neurológicas degenerativas numa única amostra. O EIC obriga a modificar as rotinas de exercício e a DM é de penetrância incompleta.

Raça aplicável: Chesapeake Bay Retriever. O EIC está descrito no Chesapeake Bay Retriever (Patterson 2008). A DM por SOD1 exão 2 está presente em muitas raças. A prcd-PRA está documentada em raças cobradoras. Não há estimativas de portadores específicas da raça (dados limitados).

- Visão noturna reduzida e atrofia retinal progressiva (prcd-PRA)\n- Colapso muscular após exercício intenso (EIC): fraqueza dos membros posteriores, ataxia, recuperação em poucos minutos\n- Paresia progressiva dos membros torácicos e pélvicos com ataxia proprioceptiva (DM)

Os testes do painel foram desenvolvidos de forma independente. A prcd-PRA foi associada ao gene PRCD. O EIC foi associado a uma variante do gene DNM1 (dinamina-1) descrita em raças cobradoras. A DM canina foi associada à variante do exão 2 de SOD1 a partir do trabalho de Awano e colaboradores em 2009.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre três condições numa única amostra\n- prcd-PRA, EIC e DM (recessivas): não cruzar portador×portador (25 % de homozigotos afetados); portador×livre não gera afetados e dá 50 % de portadores\n- Em animais com genótipo de risco para EIC, ajustar as rotinas de exercício (evitar esforços intensos sustentados, calor e excitação)\n- Na DM, recordar que um homozigoto não desenvolverá necessariamente o quadro (penetrância incompleta)\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador

Exame ocular anual (ECVO) complementar. O EIC é diagnóstico de exclusão: descartar miopatias, cardiopatias e ortopatias antes de atribuir o colapso a DNM1; as crises são desencadeadas por exercício intenso sustentado e excitação. A DM é diagnóstico de exclusão: descartar compressão medular, hérnia discal e neoplasia antes de atribuir o quadro a SOD1. Diferenciar o colapso do EIC da síndrome de colapso induzido pelo exercício de outras raças.

1. Zangerl B et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88(5):551-563. PMID: 16938425.
2. Patterson EE et al. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. 2008;40(10):1235-1239. PMID: 18806795.
3. Awano T et al. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(8):2794-2799. PMID: 19188595.
4. Coates JR et al. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2010;40(5):929-950. PMID: 20732599.
5. OMIA:001298-9615 (prcd), OMIA:001466-9615 (EIC), OMIA:000263-9615 (DM).