Painel genético multi-doença para o Curly Coated Retriever que reúne quatro testes moleculares: atrofia progressiva da retina cord1-PRA, colapso induzido pelo exercício (EIC), doença de armazenamento de glicogénio tipo IIIa (GSDIIIa) e mielopatia degenerativa (DM exão 2). Cada condição tem base molecular e hereditariedade própria. O painel é complementar ao exame ocular, neurológico e metabólico na seleção reprodutiva. O teste cord1 é oferecido como marcador de risco, sem validação raça-específica publicada na raça.

Raça aplicável: Curly Coated Retriever. O EIC e a GSDIIIa estão documentados na raça; a variante SOD1 da DM é pan-raça e a variante RPGRIP1 (cord1) é um marcador presente em múltiplas raças, mas sem validação raça-específica publicada no Curly Coated Retriever. As frequências fiáveis de portadores na população reprodutora não são publicadas de forma sistemática (dados limitados).

- Visão noturna reduzida e atrofia retiniana progressiva (cord1-PRA)\n- Cegueira evolutiva com fundo ocular alterado\n- Fraqueza após exercício intenso com marcha cambaleante e colapso (EIC)\n- Recuperação rápida ao cessar o exercício (EIC)\n- Letargia, falha de crescimento, hepatomegalia e miopatia desde jovem (GSDIIIa)\n- Paresia progressiva dos membros posteriores com ataxia proprioceptiva (DM)

A cord1-PRA canina foi associada a uma inserção de 44 pb no exão 2 de RPGRIP1 descrita no Dachshund de pelo longo miniatura e no English Springer Spaniel (Mellersh et al., 2006); não consta validação raça-específica no Curly Coated Retriever. O colapso induzido pelo exercício foi associado à variante DNM1 c.767G>T p.(Arg256Leu) no Labrador Retriever (Patterson et al., 2008) e também foi documentado no Curly Coated Retriever. A GSDIIIa canina foi caracterizada no Curly Coated Retriever como um defeito da enzima desramificante do glicogénio (amilo-1,6-glucosidase) causado por uma deleção no gene AGL (Gregory et al., 2007; Yi et al., 2012), NÃO de GBE1. A DM canina foi ligada à variante do exão 2 de SOD1 (Awano et al., 2009).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre quatro condições numa única amostra\n- Para EIC, GSDIIIa e DM (recessivas): não cruzar dois portadores — risco de 25 % de homozigóticos afetados; portador × livre é seguro se a descendência destinada a criação for testada\n- Para cord1-PRA: interpretar o genótipo combinado RPGRIP1 + MAP9, não a variante isolada, e com cautela pela falta de validação raça-específica\n- Para DM: os homozigóticos mutados não são prioridade reprodutiva; cruzar portadores com livres\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

A cord1-PRA requer a interpretação do genótipo combinado RPGRIP1/MAP9 — a variante RPGRIP1 isolada pode ser assintomática e a sua validação na raça é limitada. Exame ocular anual (ECVO/CERF) complementar. O EIC deve ser diferenciado de colapso por cardiomiopatia arritmogénica, miopatia laríngea e crises adinâmicas. A GSDIIIa confirma-se por enzimologia (défice da enzima desramificante) e estudo molecular; o diagnóstico diferencial inclui outras glicogenoses e miopatias congénitas. A DM é diagnóstico de exclusão: excluir compressão medular antes de atribuir o quadro a SOD1.

1. Mellersh CS, et al. Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics. 2006. PMID: 16806805.
2. Patterson EE, et al. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. 2008. PMID: 18806795.
3. Gregory BL, et al. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med. 2007. PMID: 17338148.
4. Yi H, et al. Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa. Dis Model Mech. 2012. PMID: 22736456.
5. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
OMIA:001432-9615 (cord1/RPGRIP1); OMIA:001466-9615 (EIC); OMIA:001577-9615 (GSDIIIa); OMIA:000263-9615 (DM).