Detalhe do Teste

Glicogenose tipo IIIa (GSD IIIa), doença metabólica autossómica recessiva por défice da enzima desramificante do glicogénio (amilo-1,6-glucosidase) devida a mutação de AGL. O glicogénio anómalo acumula-se no fígado e no músculo, com intolerância ao exercício, letargia e colapso, e elevação progressiva de enzimas hepáticas e musculares. No Curly Coated Retriever o curso é mais ligeiro do que no Pastor alemão.

Documentada no Curly Coated Retriever (Estados Unidos, Nova Zelândia, Austrália e Finlândia). Não estão disponíveis estimativas populacionais amplas da frequência de portadores (dados limitados).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição.
- Não cruzar dois portadores (25 % de homozigotos afetados).
- Se se cruzar um portador, fazê-lo apenas com um homozigoto livre.
- Não reproduzir animais afetados.
- Testar os pais e irmãos de animais afetados, uma vez que os progenitores de um afetado são portadores obrigatórios.

O diagnóstico confirma-se por atividade enzimática (desramificante) no fígado/músculo e por genotipagem. Monitorizar enzimas hepáticas e musculares e a glicemia em animais afetados. A doença do Curly Coated Retriever é mais ligeira do que a descrita no Pastor alemão, provavelmente por diferenças de mutação ou de fundo genético; o prognóstico inclui fibrose hepática progressiva.

1. Gregory BL et al. 2007. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. Journal of Veterinary Internal Medicine. PMID: 17338148
2. Yi H et al. 2012. Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa. Disease Models & Mechanisms. PMID: 22736456
3. OMIA:001577-9615. Glycogen storage disease IIIa in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.