Painel genético do Bolonka Zwetna que combina dois testes de atrofia progressiva da retina (PRA) — a forma cord1 (RPGRIP1, distrofia de cones e bastonetes) e a forma prcd (PRCD, degeneração progressiva de bastonetes e cones) — com dois testes de características do manto: a diluição da cor (D-locus d1) e o furnishing (bigode e sobrancelhas/pelo facial longo). O painel permite a seleção de criação tanto para saúde ocular como para cor e tipo de manto. O teste de cord1 é oferecido como marcador de risco, sem validação raça-específica publicada no Bolonka.

Bolonka Zwetna. Não se dispõem de frequências populacionais verificáveis para nenhuma das quatro variantes nesta raça (dados limitados). A variante RPGRIP1 (cord1) é um marcador pan-racial presente em múltiplas raças, mas a associação clínica raça-específica não está publicada no Bolonka; a prcd-PRA está descrita em mais de 20 raças. O rastreio de reprodutores é recomendado antes da criação, em especial para as formas oculares.

- cord1-PRA: perda visual progressiva, frequentemente de início variável, com alterações do fundo do olho\n- prcd-PRA: cegueira noturna e perda visual progressiva de início adulto\n- D-locus d1: em homozigose, pelo de tom diluído (azul/fulvo); sem sinais clínicos\n- Furnishing: pelo facial e das sobrancelhas mais longo (barba/bigode); sem sinais clínicos

A PRA cord1 foi associada no Dachshund Anão de Pelo Longo a uma inserção de 44 pb no exão 2 de RPGRIP1 (Mellersh et al., 2006) e também está descrita no English Springer Spaniel. Não consta validação raça-específica desta variante no Bolonka Zwetna: os dados publicados em 132 raças indicam que a variante RPGRIP1 segrega em múltiplas raças, mas com relevância clínica estabelecida sobretudo no Dachshund Anão de Pelo Longo (Donner e Mellersh, 2024). A prcd-PRA está associada à variante clássica de PRCD (c.5G>A, p.C2Y), a forma de PRA mais prevalente em cães. A diluição do D-locus d1 corresponde à variante clássica de MLPH. O furnishing está associado a uma inserção de 167 pb no 3'UTR de RSPO2 (Cadieu et al., 2009), um caráter de expressão variável.

- Genotipar reprodutores para RPGRIP1, PRCD, MLPH (d1) e RSPO2 antes da cobrição\n- Para a PRA cord1 e prcd: não cruzar dois portadores da mesma variante\n- Se um animal for portador de cord1 e de prcd em simultâneo, priorizar parceiro livre para ambas as variantes\n- Para cord1, interpretar o resultado com cautela: a variante é um marcador de risco sem validação raça-específica no Bolonka\n- Para o D-locus d1 e o furnishing: a escolha dos cruzamentos é em parte estética; informar o comprador do estado\n- Um portador pode ser cruzado com um livre e a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Após um caso confirmado de PRA, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

A cord1-PRA tem penetrância variável: um cão homozigoto para a variante RPGRIP1 pode não desenvolver doença clínica, o que tem gerado debate sobre a utilidade do teste isolado; além disso, não consta validação raça-específica no Bolonka. A prcd-PRA é a forma mais prevalente e deve ser rastreada em raças com frequência de portadores conhecida. A diluição (d1) em homozigose pode associar-se em algumas raças a alopecia por diluição da cor; no Bolonka não é um problema sistemático. O furnishing é um caráter dominante desejado em raças de barba; o teste ajuda a prever o fenótipo do manto na ninhada.

1. Mellersh CS, et al. Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics. 2006. PMID: 16806805.
2. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
3. Drögemüller C, et al. A noncoding MLPH SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 2007. PMID: 17519392.
4. Cadieu E, et al. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science. 2009. PMID: 19713490.
5. Donner J, Mellersh C. Frequency of RPGRIP1 and MAP9 genetic modifiers of canine progressive retinal atrophy, in 132 breeds of dog. Anim Genet. 2024. PMID: 38752391.
OMIA:001432-9615 (cord1/RPGRIP1); OMIA:000031-9615 (D-locus/MLPH); OMIA:001531-9615 (furnishing/RSPO2).