Painel genético do bobtail (Old English Sheepdog) que agrupa cinco condições hereditárias: ataxia hereditária/ataxia cerebelosa juvenil (HA, degenerescência das células de Purkinje), colapso induzido pelo exercício (EIC, paralisia após esforço intenso), discinesia ciliar primária (PCD, defeito dos cílios respiratórios com broncopneumonias recorrentes e situs inversus), mielopatia degenerativa (DM, variante do exão 2 de SOD1) e sensibilidade à ivermectina e a outros fármacos (MDR1, defeito da glicoproteína P da barreira hematoencefálica).

Bobtail (Old English Sheepdog). A PCD por CCDC39 tem frequência de portadores estimada em ~19 % nos bobtails europeus e ~7 % nos norte-americanos. A MDR1 está presente no bobtail e noutras raças de pastor. Para a HA e a EIC as frequências populacionais não são publicadas de forma fiável (dados limitados). A DM exão 2 não tem casos publicados na raça (incluída por precaução). EIC/DNM1: validado no Bobtail pelo laboratório descobridor e testável via OFA; sem esquema KC nem publicação específica da raça.

- HA: ataxia cerebelosa de início juvenil-adulto jovem (6 meses-4 anos), hipermetria, tremor, marcha anómala; progressão lenta\n- EIC: após exercício intenso, rigidez dos membros pélvicos, ataxia, queda; com consciência preservada\n- PCD: tosse, rinorreia, broncopneumonias recorrentes desde as primeiras semanas; possível situs inversus e esterilidade nos machos\n- DM: paresia/ataxia dos membros pélvicos no adulto, progressão para paraplegia\n- MDR1: neurotoxicidade por ivermectina, moxidectina, loperamida e outros substratos da glicoproteína P

A HA do bobtail e do Gordon setter foi associada a uma variante em RAB24 (c.113A>C, p.Q38P) por Agler e colaboradores (2014, PLoS Genetics), com haplótipo partilhado entre as duas raças por efeito fundador. A PCD do bobtail foi atribuída a uma mutação nonsense em CCDC39 por Merveille e colaboradores (2011/2014, J Vet Intern Med), o que permitiu identificar CCDC39 como novo gene de PCD humana. A DM exão 2 de SOD1 não está documentada com casos publicados no Bobtail (OMIA:000263 não lista a raça); é incluída por precaução (sem casos publicados na raça). A MDR1 (ABCB1) está de facto presente na raça. A EIC canina está associada à variante clássica de DNM1 (Patterson 2008); a mutação foi também identificada no Bobtail/Old English Sheepdog entre outras raças (validado pelo laboratório descobridor do gene).

- Genotipar os reprodutores para RAB24, CCDC39, SOD1 exão 2 e ABCB1 antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores da mesma variante\n- Um portador pode ser cruzado com um livre e a descendência destinada à reprodução deve ser testada\n- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador\n- Para MDR1 homozigoto: evitar ivermectina, moxidectina, loperamida e outros fármacos substrato da P-gp; avisar o veterinário\n- Para a PCD: vigilância respiratória intensiva em cachorros e considerar rastreio radiográfico de situs em animais suspeitos

A HA do bobtail deve ser distinguida de outras ataxias cerebelosas (de armazenamento, degenerativas, tóxicas). A PCD pode ser confundida com bronquite bacteriana recorrente ou asma felina/canina; o diagnóstico definitivo combina biópsia ciliar com microscopia eletrónica e teste genético. A MDR1 deve ter-se presente ao prescrever em bobtails, uma vez que doses padrão de ivermectina podem ser neurotóxicas em homozigotos.

1. Agler C et al. (2014) Canine hereditary ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet 10:e1003991. PMID: 24516392
2. Merveille AC et al. (2014) Clinical findings and prevalence of the mutation associated with primary ciliary dyskinesia in Old English Sheepdogs. J Vet Intern Med 28:771-8. PMID: 24773602
3. Patterson EE et al. 2008, mutación de DNM1 asociada al colapso inducido por el ejercicio (PMID 18806795)
4. Minor KM et al. 2011, DNM1 en Labrador y otras razas (PMID 21782486)
5. OFA: EIC/DNM1, Old English Sheepdog entre las razas con test registrado (criterio de inclusión: demanda de criadores del club USA; sin esquema UK KC)