Painel para o cavalo Árabe que reúne os três testes dos seus componentes: abiotrofia cerebelar equina (CA), síndrome do potro lavanda (LFS) e imunodeficiência combinada grave (SCID). As três são doenças autossómicas recessivas com heterozigotos saudáveis, pelo que o teste de ADN é a única forma de identificar portadores. A LFS e a SCID são letais em homozigose; a CA não tem tratamento e limita a funcionalidade do animal afetado.

Raça aplicável: Árabe e os seus cruzamentos. CA: esporádica mas recorrente no Árabe; prevalência de portadores de 5,1 % (IC 95 % 2,5-9,1) em Árabes da África do Sul (Tarr et al., 2014); excecional fora do Árabe. LFS: concentrada no Árabe, com maior presença em linhas de ascendência egípcia; não existe uma frequência universal (Gabreski et al., 2012; AbouEl Ela et al., 2023). SCID: Tarr et al. (2014) descreveram em Árabes da África do Sul uma prevalência de portadores que desceu de 6,4 % (temporada 2004/5) para 3,4 % (2009/10) após a introdução do teste.

- Ataxia cerebelar com base larga, hipermetria, tremor intencional e sinais visíveis entre as 6 e 16 semanas de vida, sem recuperação do défice (CA)\n- Diluição da pelagem cinza-lavanda ao nascimento, tetania, convulsões, opistótono e incapacidade de se levantar e mamar; morte ou eutanásia nos primeiros dias (LFS)\n- Infeções recorrentes e graves desde as 2-8 semanas de vida (diarreia, pneumonia), linfopenia marcada e ausência de IgM própria; morte nos primeiros meses (SCID)

A CA é conhecida no Árabe há décadas; Brault et al. (2011) mapearam-na para o ECA2 e descreveram uma variante candidata em TOE1/MUTYH. A LFS foi descrita em linhas Árabes, com maior presença em ascendência egípcia; Brooks et al. (2010) identificaram a deleção causal em MYO5A. A SCID do potro Árabe foi descrita nos anos 70 (McGuire e Poppie, 1973) e nos anos 90 demonstrou-se que o defeito reside na recombinação V(D)J e na DNA-PK, com mutações em PRKDC (Wiler et al., 1995; Shin et al., 1997).

- Testar os reprodutores Árabes antes da primeira época de cobrição, de forma prioritária em linhas com ascendência egípcia\n- Nunca cruzar portador x portador: risco de 25 % de potros afetados em cada criação para as três doenças\n- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre, conservando para criação apenas descendência livre se o objetivo for eliminar o alelo\n- Os afetados não devem ser usados na criação nem como desportistas\n- O nascimento de um potro lavanda ou com infeções recorrentes obriga a testar os progenitores e a não repetir o cruzamento; registar os resultados na associação de criadores

O diagnóstico diferencial da CA inclui ataxia cervical traumática ou compressiva, meningoencefalites (por exemplo, EPM em zonas endémicas), intoxicações e a LFS; a confirmação definitiva é neuropatológica (perda das células de Purkinje). O diagnóstico diferencial neonatal da LFS inclui a síndrome de adaptação neonatal, a encefalopatia hipóxico-isquémica e a sepsis; a diluição da pelagem é a chave orientadora. Na SCID, excluir a falha de transferência de imunidade passiva (IgG sérica nas primeiras 24 horas); confirma-se por linfopenia, ausência de IgM e teste genético do potro e dos seus progenitores. O teste da CA baseia-se numa variante candidata e deve ser interpretado em conjunto com o pedigree e o fenótipo.

Componente CA (eemy):
1. Brault LS et al. 2011. Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics. PMID: 21126570
2. Tarr CJ et al. 2014. The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J. PMID: 24033554
3. Scott EY et al. 2018. Variation in MUTYH expression in Arabian horses with cerebellar abiotrophy. Brain Res. PMID: 29103988
4. OMIA:000175-9796. Cerebellar abiotrophy.

Componente LFS (szxa):
5. Brooks SA et al. 2010. Whole-genome SNP association in the horse: identification of a deletion in myosin Va responsible for Lavender Foal Syndrome. PLoS Genet. PMID: 20419149
6. Gabreski NA et al. 2012. Investigation of allele frequencies for Lavender foal syndrome in the horse. Anim Genet. PMID: 22497275
7. AbouEl Ela NH et al. 2023. Evidence for origin of lavender foal syndrome among Egyptian Arabian horses in Egypt. Equine Vet J. PMID: 35665534
8. Christen M et al. 2021. MYO5A frameshift variant in a miniature Dachshund with coat color dilution and neurological defects resembling human Griscelli syndrome type 1. Genes (Basel). PMID: 34680875
9. OMIA:001501-9796. Dilute coat color with neurological defects.

Componente SCID (jkql):
10. McGuire TC, Poppie MJ. 1973. Hypogammaglobulinemia and thymic hypoplasia in horses: a primary combined immunodeficiency disorder. Infect Immun. PMID: 4199158
11. Wiler R et al. 1995. Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 8524788
12. Shin EK et al. 1997. A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol. PMID: 9103416
13. Tarr CJ et al. 2014. The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J. PMID: 24033554
14. OMIA:000220-9796. Severe combined immunodeficiency disease, autosomal, PRKDC-related.