Detalhe do Teste

A síndrome do potro lavanda (LFS) é uma doença neurológica letal do potro Árabe, causada por uma mutação do gene MYO5A. Os potros afetados nascem com uma diluição característica da pelagem, de tom cinza-lavanda ou prateado, e com sinais neurológicos graves: tetania, convulsões e incapacidade de se levantar e mamar. Não tem tratamento e a maioria morre ou é eutanasiada nos primeiros dias. Os portadores são saudáveis e de cor normal, pelo que o teste de ADN é a única forma de os identificar.

A LFS concentra-se no cavalo Árabe, com maior presença em linhas de ascendência egípcia. Gabreski et al. (2012) estudaram as frequências alélicas de portadores e AbouEl Ela et al. (2023) documentaram a sua origem entre Árabes egípcios. Não existe uma frequência universal: depende da população e das linhas, pelo que convém usar dados locais antes de extrapolar números.

- Diluição da pelagem de tom lavanda ou cinza-prateado ao nascimento\n- Tetania e convulsões repetidas desde o primeiro dia\n- Opistótonos e posturas anómalas\n- Nistagmo ou estrabismo em alguns potros\n- Incapacidade de se levantar e mamar\n- Movimentos de pedalagem e deterioração rápida\n- Morte ou eutanásia nos primeiros dias de vida

A LFS foi comunicada como quadro distinto em linhas Árabes, com especial presença em cavalos de ascendência egípcia. Em 2010, Brooks e colaboradores combinaram associação genómica ampla com sequenciação e identificaram uma deleção com deslocamento do módulo de leitura no gene MYO5A, que codifica a miosina VA. Este gene é o mesmo implicado na síndrome de Griscelli humana, o que torna a LFS um modelo natural dessa doença. Desde a publicação, o teste de portadores está disponível e é recomendado nos programas de criação da raça.

- Testar os reprodutores Árabes, de forma prioritária em linhas com ascendência egípcia\n- Nunca cruzar portador com portador: risco de 25% de potros lavanda\n- O nascimento de um potro lavanda confirma que ambos os progenitores são portadores: não repetir o cruzamento\n- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre, conservando para criação apenas descendência livre\n- A cor lavanda num recém-nascido Árabe é um sinal de alerta imediato: confirmar com teste de ADN

O diagnóstico diferencial neonatal inclui a síndrome de adaptação neonatal ('potro tolo'), a encefalopatia hipóxico-isquémica, a sépsis e as convulsões idiopáticas; a diluição da pelagem é a chave orientadora, embora possa passar despercebida com pouca luz. A confirmação é genética. Sendo uma doença letal sem tratamento, o bem-estar do potro aconselha a eutanásia precoce uma vez confirmado o diagnóstico.

1. Brooks SA et al. 2010. Whole-genome SNP association in the horse: identification of a deletion in myosin Va responsible for Lavender Foal Syndrome. PLoS Genet. PMID: 20419149
2. Gabreski NA et al. 2012. Investigation of allele frequencies for Lavender foal syndrome in the horse. Anim Genet. PMID: 22497275
3. AbouEl Ela NH et al. 2023. Evidence for origin of lavender foal syndrome among Egyptian Arabian horses in Egypt. Equine Vet J. PMID: 35665534
4. Christen M et al. 2021. MYO5A Frameshift Variant in a Miniature Dachshund with Coat Color Dilution and Neurological Defects Resembling Human Griscelli Syndrome Type 1. Genes (Basel). PMID: 34680875
OMIA001501-9796.