Xantinúria tipo II

Descrição

Prueba molecular para la xantinuria hereditaria tipo II, un error congénito del metabolismo de purinas por defecto de la sulfurasa del cofactor de molibdeno (MOCOS) que produce acumulación de xantina y urolitiasis de xantina. Afecta al sistema metabólico y se manifiesta clínicamente como urolitiasis renal/urinaria. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

Ver detalhes do teste →