Pack Yorkshire Terrier: Atrofia progressiva da retina (prcd-PRA), condrodisplasia e condrodistrofia (CDPA e CDDY, risco de IVDD), encefalopatia necrosante subaguda (SNE), acidúria L-2-hidroxiglutárica (L-2-HGA), luxação primária do cristalino (PLL)

Panel multienfermedad dirigido al Yorkshire terrier que agrupa cinco pruebas de afecciones hereditarias descritas en la raza: atrofia progresiva de retina prcd-PRA, condrodisplasia y condrodistrofia (CDPA y CDDY, con riesgo de enfermedad discal degenerativa IVDD), encefalopatía necrotizante subaguda (SNE), L-2-hidroxiglutaraciduria (L-2-HGA) y luxación primaria del cristalino (PLL). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: la PLL es de aparición tardía y varias condiciones combinan riesgo reproductivo con manejo clínico específico.

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Doenças incluídas neste pack

Condrodisplasia (CDPA) e condrodistrofia (CDDY) (risco de IVDD) (CDPA: autossómica dominante semidominante (homozigotos com patas mais curtas). CDDY-IVDD: autossómica dominante com efeito dependente da dose (mais cópias, maior risco de IVDD).)

Teste combinado que avalia duas inserções do retrogeno FGF4 associadas a fenótipos esqueléticos e ao risco de hérnia discal no cão. A inserção no cromossoma 18 (CDPA) condiciona as extremidades encurtadas típicas de muitas raças; a inserção no cromossoma 12 (CDDY) está associada a condrodistrofia e a um maior risco…

Encefalopatia necrosante subaguda (SNE) (Autossómica recessiva. Homozigotos afetados; heterozigotos portadores assintomáticos.)

Encefalopatia necrotizante subaguda juvenil do Yorkshire Terrier, neuropatologicamente muito semelhante à doença de Leigh humana e à encefalopatia do husky. Produz sinais neurológicos progressivos em cães com menos de um ano, com lesões bilaterais simétricas no tálamo, no tronco cerebral e noutras estruturas. Herda-…

Luxação primária da lente (PLL) (Autossómica recessiva (OMIA:000588-9615; Farias et al. 2010).)

Enfraquecimento progressivo das zónulas de Zinn que provoca o deslocamento do cristalino. É uma doença ocular hereditária não inflamatória, distinta das luxações secundárias a catarata, uveíte, glaucoma prévio ou traumatismo. Quando o cristalino passa para a câmara anterior pode desencadear um glaucoma agudo doloros…

Atrofia progressiva da retina canina (prcd-PRA) (Autossómica recessiva)

Degeneração hereditária dos fotorreceptores da retina. Começa por afetar os bastonetes (cegueira noturna, dificuldade em pouca luz) e progride para a perda total de visão a médio-longo prazo. É a forma mais frequente de atrofia progressiva da retina em cães e decorre sem dor, pelo que costuma ser detetada tarde, qua…

Acidúria L-2-hidroxiglutárica (L2HGA) Staffordshire Bull Terrier, Yorkshire Terrier (Autossómica recessiva. Os homozigotos (ou homozigotos compostos) para a variante de L2HGDH podem desenvolver a doença; os heterozigotos são portadores clinicamente saudáveis.)

Erro congénito do metabolismo de hereditariedade autossómica recessiva causado pelo défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase (L2HGDH). O ácido L-2-hidroxiglutárico acumula-se e produz uma leucoencefalopatia progressiva com sinais neurológicos. Foi descrita em Staffordshire Bull Terrier, Yorkshire Terrier e West…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 5 testes de doenças hereditárias: Condrodisplasia (CDPA) e condrodistrofia (CDDY) (risco de IVDD), Encefalopatia necrosante subaguda (SNE), Luxação primária da lente (PLL), Atrofia progressiva da retina canina (prcd-PRA)…. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.