Pack Soft-Coated Wheaten Terrier Irlandês: Mielopatia degenerativa (DM exão 2), hiperuricosúria (HUU/SLC), microftalmia (RBP4), discinesia paroxística (PxD), nefropatia perdedora de proteínas (PLN)
153,54 € IVA incl.
Panel multienfermedad para el Irish soft-coated wheaten terrier que agrupa cinco pruebas moleculares: mielopatía degenerativa (SOD1, exón 2), hiperuricosuria (SLC2A9), microftalmia congénita con coloboma (RBP4), disquinesia paroxística (PIGN) y nefropatía perdedora de proteínas (PLN, haplotipo de riesgo NPHS1/KIRREL2). Combina afecciones neurológicas, neuromusculares, oculares, urinarias y renales. La hiperuricosuria por SLC2A9 es una variante pan-racial sin documentación específica en el soft-coated wheaten terrier.
Doenças incluídas neste pack
Hiperuricosúria (SLC) (Autossómica recessiva)
A hiperuricosúria é um defeito do transporte renal de ácido úrico causado por uma variante do gene SLC2A9, historicamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) e também notada como Cys181Phe consoante o transcrito de referência. Aumenta a excreção urinária de urato e o risco de urolitos de urato. O Dálmata é a raça para…
Microftalmia (RBP4) (Autossómica recessiva com efeito materno: só se expressa se a mãe e o cachorro forem homozigotos (Kaukonen et al. 2018))
Doença ocular congénita do Irish soft-coated wheaten terrier devida a uma variante do gene RBP4, que codifica a proteína de ligação ao retinol 4, implicada no transporte de vitamina A durante o desenvolvimento embrionário. A alteração produz microftalmia (olho pequeno) com pregas e displasia retiniana congénitas. É…
Discinesia paroxística (PxD) (Autossómica recessiva)
Perturbação paroxística do movimento do Soft Coated Wheaten Terrier, fenotipicamente próxima da discinesia não cinesigénica (PNKD) humana. Os episódios combinam hipercinesia e distonia com duração de minutos a várias horas, com conservação da consciência, não induzidos por exercício intenso e por vezes desencadeados…
Nefropatia perdedora de proteínas (PLN) (Poligénica/complexa, associada a um haplótipo de risco no CFA1; o risco é máximo em homozigotos. Penetrância incompleta e modulada por fatores ambientais.)
Nefropatia glomerular hereditária com predisposição racial, caracterizada por proteinúria persistente e hipoalbuminemia com evolução para insuficiência renal crónica. Surge no Irish Soft Coated Wheaten Terrier (SCWT) e, com evidência molecular muito mais limitada, no Airedale Terrier. No SCWT foi identificado um hap…
Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)
Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 5 testes de doenças hereditárias: Hiperuricosúria (SLC), Microftalmia (RBP4), Discinesia paroxística (PxD), Nefropatia perdedora de proteínas (PLN)…. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
