Pack Siamês/Oriental: Grupo sanguíneo genético, gangliosidose (GM1), mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6), glaucoma congénito primário (PCG), atrofia progressiva da retina (rdAc-PRA)

Panel de ADN para el siamés y el oriental de pelo corto que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de cuatro enfermedades hereditarias: gangliosidosis GM1, mucopolisacaridosis tipo VI (MPS6), glaucoma congénito primario (PCG) y atrofia progresiva de retina tipo rdAc. Cubre los sistemas nervioso, esquelético-metabólico y ocular. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores y afectados. Resulta especialmente relevante en razas orientales con una base genética históricamente limitada.

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Doenças incluídas neste pack

Gangliosidose (GM1/GM2) (Autossómica recessiva)

As gangliosidoses GM1 e GM2 são doenças lisossomais hereditárias do gato em que os gangliósidos se acumulam no sistema nervoso por défice de enzimas de degradação. A GM1 deve-se a défice de beta-galactosidase e a GM2 a alterações do sistema da hexosaminidase (incluindo a sua proteína ativadora). O acúmulo progressiv…

Mucopolissacaridose tipo VI (MPS6) (Autossómica recessiva. A gravidade depende da combinação alélica: L476P/L476P (grave), L476P/D520N (muito leve, com degeneração articular) e D520N/D520N (leve). Os heterozigotos são portadores clinicamente saudáveis.)

A mucopolissacaridose tipo VI (doença de Maroteaux-Lamy) é uma doença lisossómica hereditária causada pelo défice de arilsulfatase B, que impede a degradação dos glicosaminoglicanos (mucopolissacáridos). A acumulação afeta ossos, córnea, válvulas cardíacas e órgãos internos: os gatos afetados crescem pouco, com traç…

Glaucoma congénito primário (PCG) (Autossómica recessiva totalmente penetrante)

O glaucoma primário congénito é uma doença ocular hereditária descrita no gato Siamês em que o desenvolvimento anómalo do ângulo de drenagem impede a saída normal do humor aquoso. O resultado é um aumento da pressão intraocular desde as primeiras semanas ou meses de vida. Afeta o globo ocular de forma progressiva e…

Atrofia progressiva da retina (rdAc-PRA) (Autossómica recessiva)

A atrofia progressiva da retina rdAc é uma doença ocular hereditária do gato que provoca a degenerescência gradual e irreversível dos fotorreceptores, primeiro os bastonetes e depois os cones. Afeta o sistema visual e evolui para cegueira completa. Sendo uma perda lenta, muitos gatos adaptam-se durante anos, mas fal…

Grupo sanguíneo felino determinação genética (alelos dominante e recessivo) (Autossómica, série alélica CMAH A > a^c > b. A dominante sobre b; a^c dominante sobre b e recessivo face a A. A/A, A/b, A/a^c = tipo A; b/b = tipo B; a^c/a^c e a^c/b = tipo AB. As gatas B têm anticorpos anti-A (isoeritrólise neonatal).)

Este teste determina por ADN os alelos do sistema de grupo sanguíneo AB do gato: o alelo A (dominante) e o alelo b (recessivo), que definem os grupos A, b/B e AB. O grupo condiciona a compatibilidade nas transfusões e, sobretudo, o risco de isoeritrólise neonatal: uma gata de grupo b com anticorpos anti-A pode destr…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 5 testes de doenças hereditárias: Gangliosidose (GM1/GM2), Mucopolissacaridose tipo VI (MPS6), Glaucoma congénito primário (PCG), Atrofia progressiva da retina (rdAc-PRA)…. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.