Pack Leonberger: Paralisia laríngea com polineuropatia tipo 3 (LPPN3), leucoencefalomielopatia (LEMP), polineuropatia do Leonberger 1 e 2 (LPN1 e LPN2)

Panel genético multienfermedad para el Leonberger que agrupa cuatro pruebas moleculares de polineuropatías hereditarias: parálisis laríngea con polineuropatía tipo 3 (LPPN3), leucoencefalomalopatía (LEMP), polineuropatía tipo 2 (LPN2) y polineuropatía tipo 1 (LPN1). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen neurológico y electrodiagnóstico en la selección reproductiva.

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Doenças incluídas neste pack

Paralisia laríngea com polineuropatia tipo 3 (LPPN3) (Autossómica recessiva)

Teste molecular para a paralisia laríngea associada a polineuropatia tipo 3 (LPPN3), uma neuropatia hereditária que combina disfunção laríngea (paralisia das cordas vocais) com polineuropatia periférica de sinais progressivos. Afeta o sistema nervoso periférico e a laringe, e compromete a respiração, o exercício e a…

Leucoencefalomielopatia (LEMP) (Autossómica recessiva (OMIA:001788-9615).)

Doença neurodegenerativa caracterizada por degeneração espongiforme da substância branca do sistema nervoso central, com sinais motores progressivos de início juvenil. É causada por variantes no NAPEPLD e foi descrita no Leonberger e no Rottweiler; a mesma variante do Rottweiler foi também encontrada no Dogue alemão…

Polineuropatia tipo 2 do Leonberger (LPN2) (Autossómica dominante com penetrância incompleta.)

Teste molecular para a polineuropatia tipo 2 do Leonberger (LPN2), uma neuropatia periférica de início adulto e progressão mais lenta que a LPN1, que produz fraqueza dos membros, atrofia muscular e, em alguns casos, envolvimento laríngeo. Afeta o sistema nervoso periférico e compromete o exercício e a qualidade de v…

Polineuropatia tipo 1 do Leonberger (LPN1) (Autossómica recessiva (a OMIA classifica-a como provavelmente autossómica recessiva). A homozigotia da deleção está associada ao fenótipo grave de início juvenil; o efeito da heterozigotia não está completamente esclarecido.)

Polineuropatia hereditária do Leonberger tipo 1 (LPN1), neuropatia periférica mista de início juvenil, crónica e progressiva, que cursa com fraqueza generalizada, hipotonia e atrofia muscular (sobretudo dos membros pélvicos), reflexos diminuídos ou ausentes e paralisia laríngea com estridor inspiratório. Está associ…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 4 testes de doenças hereditárias: Paralisia laríngea com polineuropatia tipo 3 (LPPN3), Leucoencefalomielopatia (LEMP), Polineuropatia tipo 2 do Leonberger (LPN2), Polineuropatia tipo 1 do Leonberger (LPN1). Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.