Pack Lagotto Romagnolo: Atrofia progressiva da retina (prcd-PRA), epilepsia juvenil (JE), doença de armazenamento lisossomal do Lagotto (LSD), furnishing (pelo duro), hiperuricosúria (HUU/SLC)

Panel genético multienfermedad para el Lagotto romagnolo que agrupa cinco pruebas moleculares: atrofia progresiva de retina (prcd-PRA), epilepsia juvenil (JE), enfermedad de almacenamiento lisosomal del lagotto (LSD), furnishing (pelo duro) e hiperuricosuria (HUU/SLC). Cada condición o marcador tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen ocular y del seguimiento neurológico en la selección reproductiva.

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Doenças incluídas neste pack

Doença de armazenamento do Lagotto (LSD) (Autossómica recessiva.)

Doença neurodegenerativa vacuolar do Lagotto Romagnolo, produzida por uma mutação missense do gene ATG4D, que codifica uma cisteína protease implicada na macroautofagia. Produz ataxia cerebelosa progressiva, por vezes com nistagmo episódico e alterações de comportamento, e caracteriza-se histologicamente por vacuoli…

Hiperuricosúria (SLC) (Autossómica recessiva)

A hiperuricosúria é um defeito do transporte renal de ácido úrico causado por uma variante do gene SLC2A9, historicamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) e também notada como Cys181Phe consoante o transcrito de referência. Aumenta a excreção urinária de urato e o risco de urolitos de urato. O Dálmata é a raça para…

Atrofia progressiva da retina canina (prcd-PRA) (Autossómica recessiva)

Degeneração hereditária dos fotorreceptores da retina. Começa por afetar os bastonetes (cegueira noturna, dificuldade em pouca luz) e progride para a perda total de visão a médio-longo prazo. É a forma mais frequente de atrofia progressiva da retina em cães e decorre sem dor, pelo que costuma ser detetada tarde, qua…

Furnishing / pelo duro (RSPO2) (Carácter autossómico com expressão variável (não doença); associado à variante de RSPO2)

Uma variante da pelagem associada a 'furnishings' (bigode e sobrancelhas) e ao pelo duro facial no cão, causada por uma inserção de 167 pb na região 3'UTR do gene RSPO2. Não é uma doença, mas um carácter morfológico de expressão variável. O teste informa o genótipo para a variante.

Epilepsia juvenil (JE) (Autossómica dominante com penetrância incompleta (herança mendeliana imperfeita): em ~93 % dos afetados é necessária homozigotia do alelo mutado, em ~7 % basta a heterozigotia e ~1,8 % dos homozigotos não apresentam crises.)

Epilepsia juvenil benigna do Lagotto romagnolo, de herança mendeliana imperfeita (autossómica dominante com penetrância incompleta) e causada por uma mutação de perda de função em LGI2. Cursa com crises focais de início muito precoce (5-9 semanas) e remite espontaneamente por volta dos 4 meses na maioria dos cachorr…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 5 testes de doenças hereditárias: Doença de armazenamento do Lagotto (LSD), Hiperuricosúria (SLC), Atrofia progressiva da retina canina (prcd-PRA), Furnishing / pelo duro (RSPO2)…. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.