Pack Chihuahua: Atrofia progressiva da retina (prcd-PRA), crd4-PRA, crd4-MAP9 e doença de Lafora
94,38 € IVA incl.
Panel genético multienfermedad del Chihuahua que reúne cuatro pruebas moleculares de afecciones oculares y neurológicas: atrofia progresiva de retina prcd (prcd-PRA), degeneración retiniana de cono-bastón por RPGRIP1 (históricamente cord1 y registrada en OMIA como cone-rod dystrophy 4, crd4), el modificador oligogénico MAP9 (deleción de ~22 kb que agrava la degeneración por RPGRIP1) y la enfermedad de Lafora (epilepsia mioclónica progresiva). El panel es complementario, no sustitutivo, del examen ocular y del seguimiento neurológico en la selección reproductiva.
Doenças incluídas neste pack
Atrofia progressiva da retina canina (prcd-PRA) (Autossómica recessiva)
Degeneração hereditária dos fotorreceptores da retina. Começa por afetar os bastonetes (cegueira noturna, dificuldade em pouca luz) e progride para a perda total de visão a médio-longo prazo. É a forma mais frequente de atrofia progressiva da retina em cães e decorre sem dor, pelo que costuma ser detetada tarde, qua…
crd4-PRA / PRA-MAP9 (Autossómica recessiva para a variante de RPGRIP1 (cord1/crd4); a deleção de MAP9 atua como modificador oligogénico com efeito acelerador. Penetrância incompleta.)
A degeneração retiniana RPGRIP1-CRD (historicamente cord1 e registada na OMIA como cone-rod dystrophy 4, crd4) é uma atrofia progressiva da retina com início no cachorro causada pela inserção de 44 pb no RPGRIP1. A deleção de ~22 kb no MAP9 comporta-se como modificador oligogénico: acelera e agrava a degeneração de…
Doença de Lafora (Autossómica recessiva)
Epilepsia mioclónica progressiva com acumulação de corpos de poliglucano (corpos de Lafora) no cérebro e noutros tecidos. Produz mioclonias, sobretudo desencadeadas por estímulos sensitivos, que progridem para ataxia, declínio cognitivo e cegueira. Herda-se de forma autossómica recessiva e no cão está associada a um…
PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1) (Autossómica recessiva com penetrância incompleta.)
Teste molecular para a atrofia progressiva da retina tipo Cord1 (cone-rod dystrophy 1), uma degeneração retiniana hereditária que afeta inicialmente os cones e depois os bastonetes e conduz a cegueira progressiva. Afeta o sistema ocular (fotorreceptores) e obriga o animal a adaptar-se à perda visual gradual. O teste…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 4 testes de doenças hereditárias: Atrofia progressiva da retina canina (prcd-PRA), crd4-PRA / PRA-MAP9, Doença de Lafora, PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1). Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
