Pack Cão de Água Português: Atrofia progressiva da retina de início precoce (eo-PRA), atrofia progressiva da retina (prcd-PRA), gangliosidose (GM1), improper coat

Panel multienfermedad y de manto dirigido al Perro de aguas portugués que agrupa cuatro pruebas de afecciones hereditarias descritas en la raza: dos formas de atrofia progresiva de retina (eo-PRA y prcd-PRA), gangliosidosis GM1 e improper coat (ausencia del manto típico). El panel permite gestionar afecciones oculares y neurometabólicas y predecir el fenotipo de manto. La GM1 es una enfermedad neurometabólica grave de evolución progresiva.

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Doenças incluídas neste pack

Gangliosidose (GM1) (Autossómica recessiva)

Doença de armazenamento lisossomal por deficiência de beta-galactosidase ácida, que provoca a acumulação de gangliósidos GM1 no sistema nervoso central e em vários órgãos. Produz uma neurodegeneração progressiva de início precoce com ataxia, sinais cerebelosos e fraqueza, e é letal nos primeiros meses/anos de vida.…

eo-PRA (Autossómica recessiva. No Cão de água português a análise de pedigree sugeriu hereditariedade autossómica recessiva e foram identificados portadores obrigatórios heterozigotos.)

Atrofia retiniana progressiva (PRA) de início precoce descrita no Cão de água português, com degeneração progressiva dos fotorreceptores que conduz à cegueira. É uma forma molecularmente distinta da prcd-PRA tardia (gene PRCD) que também afeta esta raça. O Schapendoes apresenta outra variante do mesmo gene CCDC66 ca…

Furnishing / pelo duro (RSPO2) (Carácter autossómico com expressão variável (não doença); associado à variante de RSPO2)

Uma variante da pelagem associada a 'furnishings' (bigode e sobrancelhas) e ao pelo duro facial no cão, causada por uma inserção de 167 pb na região 3'UTR do gene RSPO2. Não é uma doença, mas um carácter morfológico de expressão variável. O teste informa o genótipo para a variante.

Atrofia progressiva da retina canina (prcd-PRA) (Autossómica recessiva)

Degeneração hereditária dos fotorreceptores da retina. Começa por afetar os bastonetes (cegueira noturna, dificuldade em pouca luz) e progride para a perda total de visão a médio-longo prazo. É a forma mais frequente de atrofia progressiva da retina em cães e decorre sem dor, pelo que costuma ser detetada tarde, qua…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 4 testes de doenças hereditárias: Gangliosidose (GM1), eo-PRA, Furnishing / pelo duro (RSPO2), Atrofia progressiva da retina canina (prcd-PRA). Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.