Pack Cairn Terrier: Deficiência de piruvato quinase (PK), leucodistrofia de células globoides (doença de Krabbe), macrotrombocitopenia (MTC), osteopatia craniomandibular (CMO)

Panel genético multienfermedad para el Cairn terrier que reúne cuatro pruebas moleculares de enfermedades hereditarias clásicas de la raza: deficiencia de piruvato quinasa (PK), leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe), macrotrombocitopenia (MTC) y osteopatía craneomandibular (CMO). Las cuatro tienen base molecular caracterizada y patrón de herencia propio. El panel es complementario del seguimiento hemático, neurológico y ortopédico en la selección reproductiva.

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Doenças incluídas neste pack

Leucodistrofia de células globoides (Autossómica recessiva)

Lisossomopatia por défice de galactocerebrosidase (GALC) que acumula psicosina e provoca desmielinização do sistema nervoso central e periférico. No cão reconhecem-se mutações distintas de GALC no Cairn Terrier e West Highland White Terrier (partilhada) e no Setter irlandês (independente). É herdada de forma autossó…

Osteopatia craniomandibular (CMO) - Cairn Terrier, Scottish Terrier e West Highland White Terrier (Autossómica dominante com penetrância incompleta. Foram descritos heterozigotos afetados e homozigotos sem sinais clínicos, pelo que o genótipo por si só não prediz o fenótipo.)

Doença óssea proliferativa da mandíbula e da região temporomandibular que afeta raças terrier (Cairn, Scottish e West Highland white terrier). Cursa com inflamação dolorosa e dificuldade em comer, tipicamente de forma intermitente e autolimitada. É causada por uma variante de splicing em SLC37A2 e mostra herança aut…

Macrotrombocitopenia (MTC) (Autossómica recessiva no Cavalier king charles spaniel (trombocitopenia idiopática assintomática); no Cairn e no Norfolk terrier a herança da macrotrombocitopenia associada a TUBB1 não está totalmente estabelecida.)

Trombopatia hereditária caracterizada por plaquetas gigantes (macrotrombócitos) e trombocitopenia moderada, causada por variantes do gene TUBB1 (β1-tubulina), componente do anel de microtúbulos plaquetário. A alteração impede a fragmentação correta dos megacariócitos e origina plaquetas grandes e pouco numerosas. A…

PK deficiência de piruvato quinase em cães (Autossómica recessiva (OMIA:000844-9615).)

Teste molecular para a deficiência de piruvato quinase (PK Def), uma eritroenzimopatia hereditária autossómica recessiva causada pela deficiência de PK no eritrócito. A meia-vida do glóbulo vermelho encurta-se e produz anemia hemolítica regenerativa crónica, fraqueza intermitente, hepatoesplenomegalia no primeiro an…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 4 testes de doenças hereditárias: Leucodistrofia de células globoides, Osteopatia craniomandibular (CMO) - Cairn Terrier, Scottish Terrier e West Highland White Terrier, Macrotrombocitopenia (MTC), PK deficiência de piruvato quinase em cães. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.