Pack Bosque da Noruega: Grupo sanguíneo genético, doença de armazenamento de glicogênio tipo 4 (GSD4), deficiência de piruvato quinase (PK), âmbar

Panel de ADN específico para el bosque de Noruega que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de tres variantes hereditarias de la raza: glucogenosis tipo IV (GSD4), deficiencia de piruvato quinasa (PK) y el color ámbar. Las dos primeras son enfermedades metabólica y hematológica graves respectivamente, mientras que el ámbar es un rasgo puramente estético. Se realiza a partir de una muestra de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores, afectados y libres. Aporta información clave para planificar apareamientos y prevenir tanto enfermedades recesivas como la isoeritrolisis neonatal.

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Doenças incluídas neste pack

Doença de armazenamento de glicogênio tipo IV (GSD4) Gato Bosque da Noruega (Autossómica recessiva.)

Glicogenose tipo IV (doença por défice da enzima ramificante do glicogénio) do gato Bosque da Noruega, uma doença de armazenamento hereditária e letal. O défice enzimático provoca acumulação de glicogénio anormal (poliglucosanos) no músculo, no sistema nervoso e noutros tecidos. Pode manifestar-se como morte perinat…

PK deficiência de piruvato quinase eritrocitária em gatos (Autossómica recessiva.)

A deficiência de piruvato cinase eritrocitária (PK) é uma anemia hemolítica hereditária causada por variantes no gene PKLR, que codifica a enzima glicolítica piruvato cinase. A enzima defeituosa encurta a vida do eritrócito e produz anemia hemolítica de apresentação e gravidade muito variáveis, desde formas ligeiras…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 2 testes de doenças hereditárias: Doença de armazenamento de glicogênio tipo IV (GSD4) Gato Bosque da Noruega, PK deficiência de piruvato quinase eritrocitária em gatos. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.