Pack Bobtail: Ataxia hereditária (HA), discinesia ciliar primária (PCD), mielopatia degenerativa (DM exão 2), sensibilidade à ivermectina (MDR1)
153,54 € IVA incl.
Panel genético del bobtail (Old English Sheepdog) que agrupa cinco condiciones hereditarias: ataxia hereditaria/ataxia cerebelar juvenil (HA, degeneración de células de Purkinje), colapso inducido por el ejercicio (EIC, parálisis tras esfuerzo intenso), disquinesia ciliar primaria (PCD, defecto de cilios respiratorios con bronconeumonías recurrentes y situs inversus), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1) y sensibilidad a ivermectina y otros fármacos (MDR1, defecto de la glicoproteína P de barrera hematoencefálica).
Doenças incluídas neste pack
Discinesia ciliar primária (PCD) (Autossómica recessiva (OMIA:001540-9615 e OMIA:002206-9615).)
Perturbação hereditária dos cílios móveis que altera a clearance mucociliar das vias respiratórias, a função dos cílios ependimários e, no macho, a motilidade do flagelo espermático. Cursa com tosse e rinorreia mucopurulenta desde as primeiras semanas de vida, pneumonias recorrentes e bronquiectasias; em alguns caso…
Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)
Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…
Ataxia hereditária (HA) Gordon Setter e Bobtail (Autossómica recessiva (OMIA:001913-9615); o risco clínico concentra-se nos homozigotos)
Ataxia cerebelar hereditária de início juvenil a adolescente descrita no Old English Sheepdog (Bobtail) e no Gordon Setter, causada por uma variante do gene da autofagia RAB24. Produz degenerescência cerebelar progressiva com incoordenação da marcha e do equilíbrio. É uma das ataxias hereditárias caninas melhor cara…
MDR1 canino, defeito genético (sensibilidade à ivermectina e outros fármacos) (Autossómica recessiva com efeito de dose (os heterozigotos apresentam sensibilidade intermédia a doses elevadas))
Mutação de perda de função no gene ABCB1 (anteriormente MDR1) que codifica a glicoproteína P, bomba de efluxo de fármacos presente na barreira hematoencefálica. Sem esta bomba, determinados fármacos (ivermectina e outros endectocidas, loperamida, alguns quimioterápicos como doxorrubicina/vincristina e certos anestés…
Colapso induzido pelo exercício (EIC) (Autossómica recessiva (OMIA:001466-9615).)
O colapso induzido pelo exercício (EIC) é uma doença neuromuscular hereditária que afeta principalmente o Labrador Retriever e outras raças retriever. Caracteriza-se por episódios de fraqueza muscular e colapso que ocorrem durante ou imediatamente após exercício intenso e que cedem em poucos minutos, com o cão norma…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 5 testes de doenças hereditárias: Discinesia ciliar primária (PCD), Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças), Ataxia hereditária (HA) Gordon Setter e Bobtail, MDR1 canino, defeito genético (sensibilidade à ivermectina e outros fármacos)…. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
