Nanismo (ACAN, condrodisplasia)

Descrição

Nanismo esquelético (acondroplasia) por variantes em ACAN (aggrecano), proteína da matriz cartilaginosa. Cursa com estatura muito reduzida, proporções anómalas e alterações osteoarticulares; os homozigotos apresentam um fenótipo mais grave. O teste é complementar do exame clínico e radiográfico.

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