Detalhe do Teste

Nanismo ACAN (condrodisplasia) — Caballo miniatura, Shetland e outros

Musculoesquelético · Cavalo

Nanismo esquelético (acondroplasia) por variantes em ACAN (aggrecan), proteína da matriz cartilaginosa. Cursa com estatura muito reduzida, proporções anómalas e alterações osteoarticulares; os homozigotos apresentam um fenótipo mais grave. O teste é complementar ao exame clínico e radiográfico.
Padrão de herançaEfeito de dose (semidominante); homozigotos mais graves. Dados limitados.
Gene / MutaçãoACAN: D1 c.245del; D2 c.1270C>T; D3 c.1513G>C; D4 c.7633_7653del; D5 c.7435G>A. OMIA:001271.
PenetrânciaDados limitados.
Tipo de amostra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigoecms
Prazo de entrega15 dias
Preço61,11 €
RaçasCaballo miniatura, Shetland

Incidência

Caballo miniatura, Shetland, Cuarto de Milla e Warmblood. Frequências: dados limitados.

Sinais clínicos

- Nanismo desproporcionado (membros curtos)
- Deformidades angulares dos membros
- Alterações articulares e claudicação
- Fenótipo mais severo em homozigose

História

O dossiê recolhe cinco variantes D1–D5 em ACAN e adverte de erros de localização na literatura para D4. Não consta autor nem ano.

Manejo do criador

- Genotipar reprodutores para as variantes D1–D5
- Evitar cruzamentos que gerem homozigose
- Selecionar reprodutores de estatura e proporções normais

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com nanismo B4GALT7, atavismo esquelético e outras displasias. Complementares: radiografia articular.

Referências

1. OMIA:001271 Enanismo (ACAN) del caballo

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Preço: 61,11 € · Prazo de entrega: 15 dias

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