Discinesia ciliar primária (PCD)

52,60 

Cao · Alaskan malamute, Bobtail

REF: eqlp Categoria:

Trastorno hereditario de los cilios móviles que altera la clearance mucociliar de las vías respiratorias, la función de los cilios ependimarios y, en el macho, la motilidad del flagelo espermático. Cursa con tos y rinorrea mucopurulenta desde las primeras semanas de vida, neumonías recurrentes y bronquiectasias; en algunos casos aparecen situs inversus (síndrome de Kartagener) o hidrocefalia. Se hereda de forma autosómica recesiva y las variantes causales difieren según la raza: CCDC39 en el Old English Sheepdog (Bobtail) y NME5 en el Alaskan malamute.

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Descrição

Trastorno hereditario de los cilios móviles que altera la clearance mucociliar de las vías respiratorias, la función de los cilios ependimarios y, en el macho, la motilidad del flagelo espermático. Cursa con tos y rinorrea mucopurulenta desde las primeras semanas de vida, neumonías recurrentes y bronquiectasias; en algunos casos aparecen situs inversus (síndrome de Kartagener) o hidrocefalia. Se hereda de forma autosómica recesiva y las variantes causales difieren según la raza: CCDC39 en el Old English Sheepdog (Bobtail) y NME5 en el Alaskan malamute.

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