Detalhe do Teste

Painel de ADN específico para o Siberiano que combina a determinação genética do grupo sanguíneo com o rastreio da deficiência de piruvato quinase (PK) e dois traços estéticos: o padrão colourpoint (próprio da variedade neva masquerade) e a diluição da pelagem. A deficiência de PK é a única doença incluída: uma anemia hemolítica crónica hereditária. É realizado a partir de zaragatoa bucal ou sangue. Permite simultaneamente prevenir uma doença recessiva e planear com fiabilidade as cores das ninhadas.

A deficiência de PK está presente no Siberiano com uma frequência baixa (dados limitados na raça). O alelo colourpoint é frequente em linhas neva masquerade e a diluição é comum em muitos programas de criação. Os dados de frequência populacional são limitados.

- Deficiência de PK: anemia hemolítica intermitente e crónica com letargia, mucosas pálidas, icterícia e esplenomegalia
- Isoeritrólise neonatal por incompatibilidade de grupo sanguíneo
- Colourpoint e diluição: traços estéticos sem sinais clínicos

O Siberiano é uma raça natural russa, e a sua variedade colourpoint (neva masquerade) explica-se pelo alelo point clássico do gene TYR, caracterizado molecularmente em 2005. A deficiência de piruvato quinase, descrita inicialmente no Abissínio, foi depois detetada no Siberiano, com identificação da variante causadora no gene PKLR, o que permitiu um teste específico. A diluição da pelagem está associada ao gene MLPH, um dos genes de cor melhor caracterizados nos mamíferos. O sistema de grupo sanguíneo AB foi decifrado em 2007 com a identificação do gene CMAH.

- Nunca cruzar dois portadores da deficiência de PK: de forma esperada, 25 % da ninhada estaria afetada
- Os portadores de PK podem ser cruzados com animais livres e retirados gradualmente em vez de excluídos
- Determinar o grupo sanguíneo antes do acasalamento para prevenir a isoeritrólise neonatal
- Utilizar os resultados de TYR e MLPH para prever as cores das ninhadas, sem implicação sanitária

Perante Siberianos com anemia ou letargia intermitente, incluir a deficiência de PK no diagnóstico diferencial e ponderar hemograma com reticulócitos e atividade enzimática. O grupo sanguíneo genético prediz o alelo b; recomenda-se cross-match antes de transfusões. Os traços de cor não têm qualquer relevância clínica.

1. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
2. Lyons LA et al. 2005, mutaciones de tirosinasa asociadas al patrón siamés y burmés del gato. Anim Genet. PMID: 15771720
3. Grahn RA et al. 2012, deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica en múltiples razas felinas. BMC Vet Res. PMID: 23110753
4. Ishida Y et al. 2006, deleción homocigota en MLPH causante de la dilución del pelaje felino. Genomics. PMID: 16860533
5. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860