Detalhe do Teste

Painel multidoença para o pastor branco suíço que agrupa os três testes dos seus componentes: defeito MDR-1 (ABCB1, hipersensibilidade a fármacos), nanismo hipofisário congénito (LHX3) e mielopatia degenerativa (DM, SOD1 exão 2). Cada teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente e permite planear os cruzamentos. O painel não substitui o acompanhamento clínico: a sensibilidade MDR-1 exige precaução terapêutica para toda a vida e a DM tem penetrância incompleta.

Raça aplicável: pastor branco suíço. As frequências de portadores não são publicadas de forma sistemática para as três variantes (dados limitados). O defeito MDR-1 está documentado em raças de pastor aparentadas e no pastor branco suíço. O nanismo hipofisário por LHX3 está documentado no pastor branco suíço (Schils et al., 2025), com frequências descritas noutras raças para a mesma variante (frequência alélica 0,094 em pastores alemães dos Países Baixos, 31 % de portadores em Saarloos e 21 % em cão-lobo checoslovaco), não nesta raça. A casuística de nanismo no pastor branco suíço é escassa.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição, incluindo a deleção do intrão 5 de LHX3 (variante principal)\n- Para as condições recessivas (nanismo hipofisário e DM): não cruzar portador x portador (risco de 25 % de homozigóticos afetados); portador x livre não produz afetados e dá 50 % de portadores\n- Para MDR-1: evitar cruzar dois homozigóticos mutados (toda a ninhada seria sensível à ivermectina e a outros fármacos P-gp); os heterozigóticos podem ser cruzados com livres; comunicar a sensibilidade farmacológica ao comprador\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e registar o estado no clube de raça

A sensibilidade MDR-1 obriga a rever a lista de fármacos problemáticos (ivermectina em doses antiparasitárias altas, loperamida, vários quimioterápicos, certos anestésicos) antes de qualquer tratamento. O nanismo hipofisário distingue-se de outras causas de estatura reduzida (défice isolado de GH, nanismo desproporcionado, hipotiroidismo, malnutrição) e confirma-se por perfil hormonal (GH/IGF-1, TSH, hormonas sexuais) e teste de ADN de LHX3. A DM é diagnóstico de exclusão: descartar compressão medular, hérnia discal e neoplasia antes de atribuir o quadro a SOD1.

Componente MDR-1 (samk):
1. Mealey KL et al. 2001. Ivermectin sensitivity in collies is associated with a deletion mutation of the mdr1 gene. Pharmacogenetics. PMID: 11692082
2. Mealey KL. 2004. Therapeutic implications of the MDR-1 gene. J Vet Pharmacol Ther. PMID: 15500562

Componente enanismo hipofisario (kwdz):
3. Voorbij AM et al. 2011. A contracted DNA repeat in LHX3 intron 5 is associated with aberrant splicing and pituitary dwarfism in German shepherd dogs. PLoS One. PMID: 22132174
4. Voorbij AM et al. 2014. Pituitary dwarfism in Saarloos and Czechoslovakian wolfdogs is associated with a mutation in LHX3. J Vet Intern Med. PMID: 25273400
5. Thaiwong T et al. 2021. Dwarfism in Tibetan Terrier dogs with an LHX3 mutation. J Vet Diagn Invest. PMID: 33890524
6. Kyöstilä K et al. 2021. Intronic variant in POU1F1 associated with canine pituitary dwarfism. Hum Genet. PMID: 33550451
7. Schils G et al. 2025. Pituitary dwarfism and adrenocorticotropic hormone deficiency in a White Swiss Shepherd dog with LHX3 mutation. J Vet Intern Med. PMID: 40833232
8. OMIA:002314-9615. Pituitary hormone deficiency, LHX3-related.

Componente DM (dnvf):
9. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595
10. Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599
11. OMIA:000263-9615. Degenerative myelopathy.