Detalhe do Teste

Painel de ADN para o Sphynx e o Devon Rex que combina a determinação genética do grupo sanguíneo com o rastreio de três afecções hereditárias: a miocardiopatia hipertrófica associada ao gene ALMS1 (OMIA002316), a doença renal poliquística (PKD) e a síndrome miasténica genética (SMG). Abrange os sistemas cardíaco, renal e neuromuscular. Realiza-se a partir de zaragatoa bucal ou sangue e identifica animais portadores, afetados e predispostos. É especialmente relevante no Sphynx, uma das raças mais afetadas pela HCM.

A HCM é clinicamente uma das doenças mais prevalentes no Sphynx; a fração de casos explicada pela variante ALMS1 é limitada e os dados de frequência fiáveis são ainda escassos. A PKD é rara na raça. A SMG é excecional (dados limitados).

- HCM: sopro cardíaco, ritmo de galope, dispneia, síncope, tromboembolismo aórtico e morte súbita
- PKD: quistos renais com progressão para insuficiência renal crónica
- SMG: fraqueza muscular generalizada, fatigabilidade com o exercício e risco de pneumonia por aspiração
- Isoeritrólise neonatal por incompatibilidade de grupo sanguíneo

O Sphynx surgiu no Canadá na década de 1960 a partir de gatos com alopecia espontânea e desenvolveu-se com cruzamentos para o Devon Rex, o que explica o parentesco genético entre as duas raças. A miocardiopatia hipertrófica é frequente no Sphynx e uma variante do gene ALMS1 foi identificada através de estudos genómicos. A síndrome miasténica congénita do Devon Rex está associada a uma variante do gene COLQ; no Sphynx a base molecular da SMG é mais recente e está menos caracterizada. A doença renal poliquística, classicamente persa, pode aparecer em raças aparentadas por cruzamentos. O sistema de grupo sanguíneo AB foi decifrado em 2007 com o gene CMAH.

- Para a variante ALMS1: evitar cruzar portadores entre si e complementar a genética com ecocardiografias anuais desde idades precoces
- Não criar com animais positivos a PKD1
- Em linhas com antecedentes de síndrome miasténica, consulte o laboratório sobre a disponibilidade e validade do teste em cada raça
- Determinar o grupo sanguíneo antes do acasalamento para prevenir a isoeritrólise neonatal

No Sphynx a HCM não é totalmente explicada pelo ALMS1: o rastreio ecocardiográfico continua a ser imprescindível mesmo em animais geneticamente negativos. A SMG deve ser diferenciada da miastenia gravis adquirida (anticorpos anti-recetor da acetilcolina) e de outras miopatias congénitas. Na PKD a ecografia continua a ser útil porque o teste genético só deteta a variante conhecida.

1. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
2. Omi T et al. 2016, caracterización molecular de CMAH y el sistema AB felino. PLoS One. PMID: 27755584
3. Gandolfi B et al. 2015, variante de COLQ asociada a miopatía hereditaria del devon rex y el sphynx. Anim Genet. PMID: 26374066
4. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina en PKD1. J Am Soc Nephrol. PMID: 15466259
5. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860