Síndrome de mutilación acral (AMS)

Descripción

Prueba molecular para el síndrome de mutilación acral (AMS), una neuropatía sensorial hereditaria que produce pérdida de sensibilidad dolorosa en las extremidades distales y conduce a auto-mutilación de dedos y almohadillas. Afecta al sistema nervioso periférico (fibras sensitivas) y compromete el bienestar por lesiones autoinfligidas. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

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