Pack siamés/oriental: Grupo sanguíneo genético, gangliosidosis (GM1), mucopolisacaridosis tipo 6 (MPS6), glaucoma congénito primario (PCG), atrofia progresiva de retina (rdAc-PRA)

Panel de ADN para el siamés y el oriental de pelo corto que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de cuatro enfermedades hereditarias: gangliosidosis GM1, mucopolisacaridosis tipo VI (MPS6), glaucoma congénito primario (PCG) y atrofia progresiva de retina tipo rdAc. Cubre los sistemas nervioso, esquelético-metabólico y ocular. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores y afectados. Resulta especialmente relevante en razas orientales con una base genética históricamente limitada.

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Enfermedades incluidas en este pack

Gangliosidosis (GM 1/GM 2) (Autosómica recesiva)

Las gangliosidosis GM1 y GM2 son enfermedades lisosomales hereditarias del gato en las que se acumulan gangliósidos en el sistema nervioso por déficit de enzimas de degradación. La GM1 se debe a déficit de beta-galactosidasa y la GM2 a alteraciones del sistema de la hexosaminidasa (incluida su proteína activadora).…

Mucopolisacaridosis tipo VI (MPS6) (Autosómica recesiva. La gravedad depende de la combinación alélica: L476P/L476P (grave), L476P/D520N (muy leve, con degeneración articular) y D520N/D520N (leve). Los heterocigotos son portadores clínicamente sanos.)

La mucopolisacaridosis tipo VI (enfermedad de Maroteaux-Lamy) es una enfermedad lisosomal hereditaria causada por el déficit de arilsulfatasa B, que impide degradar los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos). El acúmulo afecta a huesos, córnea, válvulas cardíacas y órganos internos: los gatos afectados crecen poco,…

Glaucoma primario congénito (PCG) (Autosómica recesiva totalmente penetrante)

El glaucoma primario congénito es una enfermedad ocular hereditaria descrita en el gato Siamés en la que el desarrollo anómalo del ángulo de drenaje impide la salida normal del humor acuoso. El resultado es un aumento de la presión intraocular desde las primeras semanas o meses de vida. Afecta al globo ocular de for…

Atrofia progresiva de retina (rdAc-PRA) (Autosómica recesiva)

La atrofia progresiva de retina rdAc es una enfermedad ocular hereditaria del gato que provoca la degeneración gradual e irreversible de los fotorreceptores, primero los bastones y después los conos. Afecta al sistema visual y evoluciona hacia la ceguera completa. Al ser una pérdida lenta, muchos gatos se adaptan du…

Grupo sanguíneo felino determinación genética (alelos dominante y recesivo) (Autosómica, serie alélica CMAH A > a^c > b. A dominante sobre b; a^c dominante sobre b y recesivo frente a A. A/A, A/b, A/a^c = tipo A; b/b = tipo B; a^c/a^c y a^c/b = tipo AB. Gatas B tienen anticuerpos anti-A (isoeritrolisis neonatal).)

Esta prueba determina por ADN los alelos del sistema de grupo sanguíneo AB del gato: el alelo A (dominante) y el alelo b (recesivo), que definen los grupos A, b/B y AB. El grupo condiciona la compatibilidad en transfusiones y, sobre todo, el riesgo de isoeritrolisis neonatal: una reina de grupo b con anticuerpos ant…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 5 pruebas de enfermedades hereditarias: Gangliosidosis (GM 1/GM 2), Mucopolisacaridosis tipo VI (MPS6), Glaucoma primario congénito (PCG), Atrofia progresiva de retina (rdAc-PRA)…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.