Pack schnauzer gigante: Atrofia progresiva de retina (NECAP1-PRA), atrofia progresiva de retina (prcd-PRA), cardiomiopatía dilatada (DCM), hiperuricosuria (HUU/SLC), mielopatía degenerativa (DM exón 2)
153,54 € IVA incl.
Panel multienfermedad del Schnauzer gigante que agrupa cinco pruebas moleculares: dos formas de atrofia progresiva de retina (NECAP1-PRA y prcd-PRA), cardiomiopatía dilatada (DCM por deleción de 22 pb en RBM20), hiperuricosuria (HUU, SLC2A9) y mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1). Combina afecciones oculares, cardíacas, urinarias y neurológicas. La prueba molecular es complementaria, no sustitutiva, del examen ocular anual y del seguimiento cardiológico en la selección reproductiva.
Enfermedades incluidas en este pack
Hiperuricosuria (SLC) (Autosómica recesiva)
La hiperuricosuria es un defecto del transporte renal de ácido úrico causado por una variante del gen SLC2A9, históricamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) y también notada como Cys181Phe según el transcrito de referencia. Aumenta la excreción urinaria de urato y el riesgo de urolitos de urato. El Dálmata es la r…
Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)
Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…
Atrofia progresiva de retina canina (prcd-PRA) (Autosómica recesiva)
Degeneración hereditaria de los fotorreceptores de la retina. Empieza afectando a los bastones (ceguera nocturna, dificultad en poca luz) y progresa hacia la pérdida total de visión a medio-largo plazo. Es la forma más frecuente de atrofia progresiva de retina en perros y cursa sin dolor, por lo que suele detectarse…
Cardiomiopatía dilatada (DCM) (Autosómica recesiva (OMIA:002365-9615); el riesgo clínico se concentra en homocigotos para la deleción de 22 pb de RBM20)
Cardiomiopatía dilatada de base monogénica descrita en el Schnauzer estándar y el Schnauzer gigante, asociada a una deleción homocigota de 22 pb en el gen RBM20 (regulador del splicing). Produce dilatación y disfunción sistólica del ventrículo izquierdo, con insuficiencia cardíaca congestiva y muerte prematura en lo…
NECAP1-PRA (Autosómica recesiva)
Forma de atrofia retiniana progresiva (PRA) del Schnauzer gigante asociada a una variante en el gen NECAP1, codificador de una proteína implicada en el tráfico endosomal de fotorreceptores. Produce degeneración progresiva de fotorreceptores con ceguera nocturna inicial y evolución a ceguera completa. Es una de las v…
Preguntas frecuentes
¿Qué incluye este pack?
Incluye 5 pruebas de enfermedades hereditarias: Hiperuricosuria (SLC), Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), Atrofia progresiva de retina canina (prcd-PRA), Cardiomiopatía dilatada (DCM)…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.
¿Qué significan los resultados?
El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.
¿Cómo se toma la muestra?
Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.
