Pack rottweiler: Leucoencefalomielopatía (LEMP), mielopatía degenerativa (DM exón 2), distrofia neuroaxonal (NAD), miopatía ligada al cromosoma X (XL-MTM), parálisis laríngea juvenil y polineuropatía (JLPP), longitud del pelo I (pelo corto/pelo largo)

Panel multienfermedad para el Rottweiler que agrupa seis pruebas moleculares: leucoencefalopatía/leucoencefalomielopatía (LEMP, NAPEPLD), mielopatía degenerativa (DM exón 2, SOD1), distrofia neuroaxonal (NAD, VPS11), miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XL-MTM, MTM1), parálisis laríngea juvenil y polineuropatía / vacuolización neuronal y degeneración espinocerebelosa (JLPP/NVSD, RAB3GAP1) y longitud del pelo I (FGF5). Combina afecciones neuromusculares y neurodegenerativas graves con un marcador de capa. La prueba molecular es complementaria del examen clínico y no sustituye al seguimiento neurológico.

Ver ficha completa →

Enfermedades incluidas en este pack

Leucoencefalomielopatía (LEMP) (Autosómica recesiva (OMIA:001788-9615).)

Enfermedad neurodegenerativa caracterizada por degeneración espongiforme de la sustancia blanca del sistema nervioso central, con signos motores progresivos de inicio juvenil. Está causada por variantes en NAPEPLD y se ha descrito en el Leonberger y en el Rottweiler; la misma variante del Rottweiler se ha encontrado…

Miopatía ligada al cromosoma X (XL-MTM) (Recesiva ligada al cromosoma X (OMIA:001508-9615).)

Miopatía congénita grave de los músculos esqueléticos por defecto de la miotubularina 1, fosfatasa implicada en la maduración de las fibras musculares. Aparece en machos como hipotonía neonatal severa («cachorro flácido») con debilidad respiratoria progresiva y muerte temprana. La forma canina del Labrador retriever…

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

Distrofia Neuroaxonal (NAD) Rottweiler (Autosómica recesiva (OMIA; Lucot 2018). Homocigotos afectados; heterocigotos portadores asintomáticos.)

Enfermedad neurodegenerativa recesiva del Rottweiler de inicio en el adulto joven, con espirales axonales que afectan sobre todo a terminaciones sensoriales del sistema nervioso central. Está asociada a una mutación missense en el gen VPS11. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

Parálisis laríngea juvenil y polineuropatía (JLPP) (Autosómica recesiva (OMIA:001970-9615); los afectos son homocigotos para c.743delC)

Enfermedad neurodegenerativa hereditaria de inicio juvenil causada por variantes bialélicas de RAB3GAP1, gen del tráfico de membranas. En el Rottweiler se presenta como vacuolización neuronal y degeneración espinocerebelosa (NVSD) y en el Terrier negro ruso como polineuropatía con anomalías oculares y vacuolización…

Longitud y tipo de pelo (largo/corto; rizado/liso), SIN pelo duro y barbas (FGF5 (pelo largo): autosómica recesiva (OMIA:000439-9615). KRT71 (rizado): herencia autosómica (OMIA:000245-9615).)

Panel de rasgos de capa canina que informa de la longitud del pelo (gen FGF5) y del tipo rizado o liso (gen KRT71). No es una prueba de enfermedad: describe el fenotipo probable y ayuda a predecir camadas. El alelo de pelo largo de FGF5 es recesivo; el genotipo de KRT71 contribuye al manto rizado. El panel no incluy…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 6 pruebas de enfermedades hereditarias: Leucoencefalomielopatía (LEMP), Miopatía ligada al cromosoma X (XL-MTM), Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), Distrofia Neuroaxonal (NAD) Rottweiler…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.