Pack rhodesian ridgeback: Mielopatía degenerativa (DM exón2), hemofilia B (deficiencia de factor IX), sordera hereditaria (EOAD), epilepsia juvenil mioclónica (JME), B-locus (hígado (nariz)), D-locus d1 (dilución)
153,54 € IVA incl.
Panel multienfermedad y de color dirigido al Rhodesian ridgeback que agrupa seis pruebas: mielopatía degenerativa (DM exón 2, SOD1), hemofilia B (déficit de factor IX, F9), sordera hereditaria de aparición temprana en adulto (EOAD, EPS8L2), epilepsia mioclónica juvenil con fotosensibilidad (JME, DIRAS1), B-locus (pigmento marrón/chocolate, TYRP1) y D-locus d1 (dilución, MLPH). La hemofilia B es una coagulopatía grave ligada al cromosoma X; las dos pruebas de color son marcadores morfológicos.
Enfermedades incluidas en este pack
Sordera hereditaria del Rhodesian Ridgeback (Autosómica recesiva (OMIA:002550-9615).)
Sordera neurosensorial de inicio adulto temprano (EOAD) descrita en el Rhodesian Ridgeback. A diferencia de las sorderas congénitas ligadas a la pigmentación, afecta a perros con pigmentación completa y se manifiesta de forma progresiva y bilateral, habitualmente entre los 6 y los 24 meses. Es una enfermedad genétic…
D-locus d1 (dilución) MLPH todas las razas (Autosómica recesiva (locus D). El fenotipo de pelaje diluido requiere homocigosis del alelo recesivo d (d/d); los heterocigotos D/d no están diluidos.)
La dilución de color asociada al locus D está causada por variantes en el gen MLPH (melanofilina). El alelo recesivo d da lugar a pelajes aclarados (azul, gris, lila, etc.) y, en un subgrupo de perros afectados, predispone a la alopecia por dilución de color (CDA), una dermatosis con pérdida de pelo y foliculitis. E…
Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)
Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…
Hemofilia B (Deficiencia factor IX), Razas: Lhasa Apso, Rhodesian Ridgeback, akita americano, hovawart) (Ligada al X recesiva (OMIA:000438-9615).)
La hemofilia B es una coagulopatía hereditaria ligada al cromosoma X causada por el déficit del factor IX de la vía intrínseca de la coagulación. En el Rhodesian Ridgeback se ha descrito una forma grave asociada a la mutación F9 c.731G>A p.(G244E). Los machos afectados presentan hemorragias espontáneas o desproporci…
Epilepsia mioclónica juvenil (JME) (Autosómica recesiva)
Epilepsia mioclónica juvenil del Rhodesian ridgeback, con sacudidas mioclónicas de inicio juvenil y fotosensibilidad en algunos animales, fenotípicamente próxima a la epilepsia mioclónica juvenil humana. Está causada por una deleción en DIRAS1 y se hereda de forma autosómica recesiva con penetrancia completa.
Color de pelo canino Capas sólidas (negro, marrón - chocolate, amarillo, rojo, leonado y máscara Em) + capas diluidas (MLPH y MITF) SIN Merle (Rasgo mendeliano. Locus K (CBD103) con jerarquía de alelos KB > kbr > ky; el alelo KB (negro sólido) es dominante. Locus B (TYRP1) de herencia autosómica recesiva: se requieren dos alelos b (b/b) para la capa marrón/chocolate.)
Conjunto de rasgos de pigmentación de la capa del perro, no una enfermedad. El «negro sólido» (locus K) y el «marrón/chocolate» (locus B) son dos caracteres independientes. El locus K (gen CBD103) regula la producción de eumelanina y determina si la capa es negra sólida; el locus B (gen TYRP1) determina la coloració…
Preguntas frecuentes
¿Qué incluye este pack?
Incluye 6 pruebas de enfermedades hereditarias: Sordera hereditaria del Rhodesian Ridgeback, D-locus d1 (dilución) MLPH todas las razas, Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), Hemofilia B (Deficiencia factor IX), Razas: Lhasa Apso, Rhodesian Ridgeback, akita americano, hovawart)…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.
¿Qué significan los resultados?
El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.
¿Cómo se toma la muestra?
Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.
