Pack pomerania: Atrofia progresiva de retina (crd1-PRA), mucocele biliar, raquitismo vitamina D dependiente (VDR)

Panel multienfermedad dirigido al Pomerania que agrupa las tres pruebas de sus componentes: atrofia progresiva de retina tipo cone-rod 1 (crd1-PRA, PDE6B), mucocele de vesícula biliar (GBM) y raquitismo vitamina D dependiente tipo II (VDR). El panel permite gestionar en una sola muestra una afección ocular, una hepatobiliar multifactorial y una metabólica ósea. El raquitismo VDR produce deformidades óseas graves en cachorros si no se detecta y trata precozmente. Nota: la variante PDE6B del componente crd1 está documentada en el American Staffordshire Terrier; no hay evidencia publicada de esta variante en el Pomerania (datos limitados).

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Enfermedades incluidas en este pack

Mucocele de vesícula biliar (GBM) (Multifactorial (poligénica + factores ambientales/endocrinos). La hipótesis inicial de herencia dominante con penetrancia incompleta en el Pastor de Shetland (Mealey 2010) no se confirmó; Cullen (2014) propone herencia multifactorial o no hereditaria.)

Dilatación de la vesícula biliar por acumulación de moco anómalo (mucina) que distiende la pared y predispone a rotura y peritonitis biliar. Es una enfermedad multifactorial, con predisposición racial marcada (Pastor de Shetland, Cocker spaniel, Pomerania, Cairn terrier, Schnauzer miniatura) y agregación familiar en…

Raquitismo vitamina D dependiente (VDR) (Autosómica recesiva (OMIA). Homocigotos afectados; heterocigotos portadores asintomáticos.)

Raquitismo vitamina D dependiente tipo II causado por una mutación en el gen del receptor de vitamina D (VDR) en el Pomerania. Produce resistencia a la acción de la vitamina D, alterando la homeostasis del calcio y el fósforo y provocando mineralización ósea defectuosa. Causa deformidades esqueléticas, retraso del c…

crd1-PRA (Autosómica recesiva)

Forma de atrofia retiniana progresiva por distrofia de conos y bastones (crd1) descrita en el American Staffordshire Terrier. Su base molecular está confirmada: una deleción in-frame de tres pares de bases en el gen PDE6B, que provoca degeneración precoz y rápidamente progresiva de conos y bastones y evoluciona haci…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 3 pruebas de enfermedades hereditarias: Mucocele de vesícula biliar (GBM), Raquitismo vitamina D dependiente (VDR), crd1-PRA. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.