Pack pastor de Shetland: Anomalía ocular del collie (CEA), atrofia progresiva de retina (BBS2-PRA), atrofia progresiva de retina (CNGA1-PRA),enfermedad de von Willebrand tipo 3 (vWD3), mielopatía degenerativa (DM exón 2), sensibilidad a ivermectina (MDR-1)

Panel multienfermedad dirigido al pastor de Shetland (Sheltie) que agrupa las seis pruebas de sus componentes: anomalía ocular del Collie (CEA, NHEJ1), atrofia progresiva de retina por BBS2, atrofia progresiva de retina por CNGA1, enfermedad de von Willebrand tipo 3 (vWD3, VWF), mielopatía degenerativa (DM, SOD1 exón 2) y defecto MDR-1 (ABCB1, sensibilidad farmacológica). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento hematológico: la vWD3 es una coagulopatía grave y la DM es de penetrancia incompleta.

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Enfermedades incluidas en este pack

Enfermedad de von Willebrand Tipo 3 (vWD3) (Autosómica recesiva)

Forma más grave de la enfermedad de von Willebrand, con ausencia virtual del factor de von Willebrand (vWF) y diátesis hemorrágica severa. Los homocigotos afectos presentan hemorragias espontáneas o tras traumatismos/cirugía que pueden poner en riesgo la vida. Se hereda de forma autosómica recesiva por mutaciones en…

Anomalia Ocular del Collie (CEA, sin certificado Optigen) (Autosómica recesiva (OMIA:000218-9615). Los homocigotos para el alelo de riesgo presentan la anomalía en grado variable; los heterocigotos son portadores.)

La anomalía ocular del Collie (CEA) es un trastorno hereditario del desarrollo ocular que afecta principalmente a razas de pastoreo con ascendencia Collie (Collie de pelo largo y corto, Border Collie, Shetland Sheepdog, Australian Shepherd). Se asocia a una deleción en el gen NHEJ1 del cromosoma 37 (alelo de riesgo…

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

BBS2-PRA (Autosómica recesiva)

Forma de atrofia progresiva de retina del pastor de Shetland causada por una mutación en el gen BBS2, vinculado al síndrome de Bardet-Biedl. Produce degeneración progresiva de los fotorreceptores y pérdida gradual de visión. Puede acompañarse de otros rasgos del síndrome en algunos individuos. Evoluciona hacia la ce…

CNGA1-PRA (Autosómica recesiva)

Forma de atrofia retiniana progresiva (PRA) del Pastor de Shetland asociada a una mutación del gen CNGA1, que codifica una subunidad del canal de nucleótidos cíclicos implicado en la fotorransducción. Produce degeneración de los fotorreceptores con evolución hacia la ceguera. La enfermedad se hereda de forma recesiv…

MDR1 canina, defecto genético (sensibilidad a la ivermectina y otros fármacos) (Autosómica recesiva con efecto dosis (los heterocigotos presentan sensibilidad intermedia a dosis altas))

Mutación de pérdida de función en el gen ABCB1 (antes MDR1) que codifica la glucoproteína P, bomba de expulsión de fármacos presente en la barrera hematoencefálica. Sin esta bomba, determinados fármacos (ivermectina y otros endectocidas, loperamida, algunos quimioterápicos como doxorubicina/vincristina y ciertos ane…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 6 pruebas de enfermedades hereditarias: Enfermedad de von Willebrand Tipo 3 (vWD3), Anomalia Ocular del Collie (CEA, sin certificado Optigen), Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), BBS2-PRA…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.