Pack pastor australiano y pastor americano miniatura: Anomalía ocular del collie (CEA), atrofia progresiva de retina (prcd-PRA), braquiuria, catarata hereditaria (HSF4), hiperuricosuria (HUU/SLC), lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), mielopatía degenerativa (DM exón 2), sensibilidad a la ivermectina (MDR-1)

Panel multienfermedad dirigido al Pastor australiano y al Pastor americano miniatura que agrupa ocho pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en estas razas: anomalía ocular del collie (CEA), atrofia progresiva de retina prcd-PRA, braquiuria (cola corta natural), catarata hereditaria ligada a HSF4, hiperuricosuria (HUU), lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y defecto MDR-1 con sensibilidad a la ivermectina. Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos o sensibles a fármacos. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: varias afecciones son tardías o de penetrancia variable, y la prueba molecular es solo una pieza del manejo reproductivo.

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Enfermedades incluidas en este pack

Braquiuria, test genético (Autosómica dominante con letalidad embrionaria en homocigosis (T/T no viable).)

Rasgo hereditario (no una enfermedad) que determina la cola corta natural por una mutación en el gen T (brachyury). La cola corta es un carácter morfológico; el interés sanitario está en su herencia: los homocigotos T/T no son viables (letalidad embrionaria), por lo que cruzar dos perros de cola corta reduce el tama…

Catarata hereditaria (HSF4) (Recesiva en Staffordshire bull terrier y Boston terrier; dominante/co-dominante en Pastor australiano (OMIA:001758-9615).)

Catarata hereditaria asociada a mutaciones del gen HSF4 en tres razas: Staffordshire bull terrier, Boston terrier y Pastor australiano. Produce opacidad bilateral del cristalino, a menudo de aparición juvenil, con evolución hacia la ceguera. La mutación se comporta de forma recesiva en Staffordshire bull terrier y B…

Hiperuricosuria (SLC) (Autosómica recesiva)

La hiperuricosuria es un defecto del transporte renal de ácido úrico causado por una variante del gen SLC2A9, históricamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) y también notada como Cys181Phe según el transcrito de referencia. Aumenta la excreción urinaria de urato y el riesgo de urolitos de urato. El Dálmata es la r…

Anomalia Ocular del Collie (CEA, sin certificado Optigen) (Autosómica recesiva (OMIA:000218-9615). Los homocigotos para el alelo de riesgo presentan la anomalía en grado variable; los heterocigotos son portadores.)

La anomalía ocular del Collie (CEA) es un trastorno hereditario del desarrollo ocular que afecta principalmente a razas de pastoreo con ascendencia Collie (Collie de pelo largo y corto, Border Collie, Shetland Sheepdog, Australian Shepherd). Se asocia a una deleción en el gen NHEJ1 del cromosoma 37 (alelo de riesgo…

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

Lipofuscinosis neuronal ceroide 6 (NCL6) del Pastor australiano (Autosómica recesiva)

La lipofuscinosis neuronal ceroide 6 (NCL6) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal de inicio temprano causada por variantes bialélicas del gen CLN6. En el Pastor australiano produce déficit visual progresivo hasta ceguera, junto con degeneración cognitiva y motora. Se hereda de forma autosómica recesiva y exi…

MDR1 canina, defecto genético (sensibilidad a la ivermectina y otros fármacos) (Autosómica recesiva con efecto dosis (los heterocigotos presentan sensibilidad intermedia a dosis altas))

Mutación de pérdida de función en el gen ABCB1 (antes MDR1) que codifica la glucoproteína P, bomba de expulsión de fármacos presente en la barrera hematoencefálica. Sin esta bomba, determinados fármacos (ivermectina y otros endectocidas, loperamida, algunos quimioterápicos como doxorubicina/vincristina y ciertos ane…

Atrofia progresiva de retina canina (prcd-PRA) (Autosómica recesiva)

Degeneración hereditaria de los fotorreceptores de la retina. Empieza afectando a los bastones (ceguera nocturna, dificultad en poca luz) y progresa hacia la pérdida total de visión a medio-largo plazo. Es la forma más frecuente de atrofia progresiva de retina en perros y cursa sin dolor, por lo que suele detectarse…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 8 pruebas de enfermedades hereditarias: Braquiuria, test genético, Catarata hereditaria (HSF4), Hiperuricosuria (SLC), Anomalia Ocular del Collie (CEA, sin certificado Optigen)…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.