Pack Landseer: Cistinuria, distrofia muscular (MD), D-locus d1 (dilución), mielopatía degenerativa (DM exón 2), trombopatía

Panel genético multienfermedad para el Landseer que agrupa cinco pruebas moleculares: cistinuria, distrofia muscular (MD), D-locus d1 (dilución de capa), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y trombopatía. El panel combina afecciones urinaria, neuromuscular, hemostática y de marcador de capa. La prueba molecular es complementaria del estudio hemostático, neuromuscular y urológico en la selección reproductiva.

Ver ficha completa →

Enfermedades incluidas en este pack

Cistinuria canina (Autosómica recesiva (tipo I-A): afecta a machos y hembras por igual; no es andrógeno-dependiente.)

Prueba genética de cistinuria tipo I-A (autosómica recesiva) en perro: detecta la variante sin sentido SLC3A1 c.586C>T (p.Arg196*) descrita en Terranova y Landseer. La cistinuria es un defecto de reabsorción tubular de cistina que produce cristaluria y cálculos, con riesgo de obstrucción urinaria. La prueba molecula…

D-locus d1 (dilución) MLPH todas las razas (Autosómica recesiva (locus D). El fenotipo de pelaje diluido requiere homocigosis del alelo recesivo d (d/d); los heterocigotos D/d no están diluidos.)

La dilución de color asociada al locus D está causada por variantes en el gen MLPH (melanofilina). El alelo recesivo d da lugar a pelajes aclarados (azul, gris, lila, etc.) y, en un subgrupo de perros afectados, predispone a la alopecia por dilución de color (CDA), una dermatosis con pérdida de pelo y foliculitis. E…

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

Trombopatía (American Eskimo Dog, Basset Hound y Landseer) (Autosómica recesiva (OMIA:002433-9615))

Trombopatía hereditaria por déficit de CalDAG-GEFI (RASGRP2), con agregación plaquetaria marcadamente alterada. Se han descrito tres mutaciones raza-específicas: American Eskimo Dog (duplicación), Basset Hound (deleción de tres bases) y Landseer (mutación sin sentido). Los perros afectados presentan sangrado mucocut…

Distrofia Muscular de Ullrich (Landseer) (Autosómica recesiva)

La distrofia muscular de tipo Ullrich es una miopatía grave causada por la pérdida de función del colágeno VI, proteína de la matriz extracelular. En el Landseer se debe a una variante sin sentido del gen COL6A1 y cursa con debilidad y atrofia musculares progresivas de inicio temprano. Se hereda de forma autosómica…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 5 pruebas de enfermedades hereditarias: Cistinuria canina, D-locus d1 (dilución) MLPH todas las razas, Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), Trombopatía (American Eskimo Dog, Basset Hound y Landseer)…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.