Pack Kromfohrländer: Enfermedad de von Willebrand tipo I (vWD1), hiperqueratosis digital (DH/HFH), hiperuricosuria (HUU/SLC), mielopatía degenerativa (DM exón 2), variante del gen MDR1 (hipersensibilidad a la ivermectina), Furnishing
153,54 € IVA incl.
Panel genético multienfermedad del Kromfohrländer que agrupa seis pruebas moleculares: enfermedad de von Willebrand tipo 1 (vWD1), hiperqueratosis digital hereditaria (HFH, FAM83G), hiperuricosuria (HUU, SLC2A9), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1), variante del gen ABCB1/MDR1 (sensibilidad farmacológica) y furnishing (pelo duro/cejas, RSPO2). Combina afecciones clínicas con un marcador farmacogenético y un carácter de capa. El panel es complementario, no sustitutivo, del examen clínico y del seguimiento de la cría.
Enfermedades incluidas en este pack
Hiperqueratosis digital (DH/HFH) (Autosómica recesiva)
Grupo de genodermatosis caracterizadas por engrosamiento queratósico doloroso de las almohadillas plantares de los perros, con fisuras y costras que limitan la marcha. Bajo el fenotipo común se reconocen al menos dos bases moleculares distintas: en Kromfohrländer, Irish terrier (y Bedlington terrier) la causa es una…
Hiperuricosuria (SLC) (Autosómica recesiva)
La hiperuricosuria es un defecto del transporte renal de ácido úrico causado por una variante del gen SLC2A9, históricamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) y también notada como Cys181Phe según el transcrito de referencia. Aumenta la excreción urinaria de urato y el riesgo de urolitos de urato. El Dálmata es la r…
Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)
Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…
Furnishing / pelo duro (RSPO2) (Carácter autosómico con expresión variable (no enfermedad); asociado a la variante de RSPO2)
Variante de la capa asociada a 'furnishings' (bigote y cejas) y al pelo duro facial en el perro, causada por una inserción de 167 pb en la región 3'UTR del gen RSPO2. No es una enfermedad, sino un carácter morfológico de expresión variable. La prueba informa del genotipo para la variante.
Enfermedad de von Willebrand Tipo 1 (Autosómica dominante con penetrancia incompleta (forma clásica del Doberman, VWF c.7437G>A))
La enfermedad de von Willebrand (vWD) tipo 1 es una coagulopatía hereditaria por deficiencia cuantitativa del factor de von Willebrand (vWF), proteína necesaria para la adhesión plaquetaria al endotelio dañado. El resultado es tendencia al sangrado excesivo, sobre todo en mucosas (encías, nariz, vejiga, tracto diges…
MDR1 canina, defecto genético (sensibilidad a la ivermectina y otros fármacos) (Autosómica recesiva con efecto dosis (los heterocigotos presentan sensibilidad intermedia a dosis altas))
Mutación de pérdida de función en el gen ABCB1 (antes MDR1) que codifica la glucoproteína P, bomba de expulsión de fármacos presente en la barrera hematoencefálica. Sin esta bomba, determinados fármacos (ivermectina y otros endectocidas, loperamida, algunos quimioterápicos como doxorubicina/vincristina y ciertos ane…
Preguntas frecuentes
¿Qué incluye este pack?
Incluye 6 pruebas de enfermedades hereditarias: Hiperqueratosis digital (DH/HFH), Hiperuricosuria (SLC), Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), Furnishing / pelo duro (RSPO2)…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.
¿Qué significan los resultados?
El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.
¿Cómo se toma la muestra?
Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.
