Pack gran boyero suizo: Hemorragia postoperatoria (P2Y12), hiperuricosuria (HUU/ SLC), mielopatía degenerativa (DM exón 2), D-locus (d1)

Panel genético multienfermedad para el Gran boyero suizo que agrupa cuatro pruebas moleculares: hemorragia postoperatoria (P2Y12), hiperuricosuria (HUU/SLC), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y el marcador de dilución de capa D-locus d1. El panel combina condiciones clínicas con un marcador de utilidad para la cría. La prueba molecular es complementaria del estudio hemostático en la selección reproductiva.

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Enfermedades incluidas en este pack

Hemorragia postoperatoria (P2Y12) (Autosómica recesiva. La mayoría de los perros con hemorragia grave son homocigotos, pero se ha descrito un heterocigoto con hemorragia postoperatoria grave, por lo que los portadores también pueden presentar riesgo.)

Trombopatía hereditaria del Gran boyero suizo debida a una mutación en el gen P2RY12, que codifica el receptor plaquetario del ADP. Las plaquetas de los animales afectados no responden al ADP y, por tanto, no agregan correctamente tras la activación. Los perros homocigotos presentan hemorragia leve espontánea, pero…

Hiperuricosuria (SLC) (Autosómica recesiva)

La hiperuricosuria es un defecto del transporte renal de ácido úrico causado por una variante del gen SLC2A9, históricamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) y también notada como Cys181Phe según el transcrito de referencia. Aumenta la excreción urinaria de urato y el riesgo de urolitos de urato. El Dálmata es la r…

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

D-locus d1 (dilución) MLPH todas las razas (Autosómica recesiva (locus D). El fenotipo de pelaje diluido requiere homocigosis del alelo recesivo d (d/d); los heterocigotos D/d no están diluidos.)

La dilución de color asociada al locus D está causada por variantes en el gen MLPH (melanofilina). El alelo recesivo d da lugar a pelajes aclarados (azul, gris, lila, etc.) y, en un subgrupo de perros afectados, predispone a la alopecia por dilución de color (CDA), una dermatosis con pérdida de pelo y foliculitis. E…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 4 pruebas de enfermedades hereditarias: Hemorragia postoperatoria (P2Y12), Hiperuricosuria (SLC), Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), D-locus d1 (dilución) MLPH todas las razas. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.