Pack Continental Toy Spaniel: Atrofia progresiva de retina (pap-PRA1), deficiencia del factor VII (F7), distrofia neuroaxonal (NAD), mielopatía degenerativa (DM exon 2), von Willebrand tipo 1 (vWD-1)

Panel genético multienfermedad para el Papillón / Continental toy spaniel que reúne cinco pruebas moleculares: atrofia progresiva de retina pap-PRA1, deficiencia del factor VII (F7), distrofia neuroaxonal (NAD), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y enfermedad de von Willebrand tipo 1 (vWD-1). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen ocular, hemocoagulativo y neurológico en la selección reproductiva.

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Enfermedades incluidas en este pack

pap-PRA1 (Autosómica recesiva (descrita en pedigríes de Papillón).)

Prueba molecular para la atrofia progresiva de retina asociada a CNGB1 (pap-PRA1) del Papillón, degeneración retiniana hereditaria autosómica recesiva de inicio tardío que conduce a pérdida visual progresiva. Afecta a fotorreceptores de bastón y evoluciona lentamente, con visión relativamente conservada durante much…

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

Distrofia Neuroaxonal (NAD) Papillon (Autosómica recesiva.)

La distrofia neuroaxonal (NAD) del Papillon es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con degeneración axonal y formación de esferoides en el sistema nervioso central, debida a una variante missense en PLA2G6. Debuta en cachorros jóvenes con temblor intencional y evoluciona a ataxia cerebelosa, tetrapl…

Enfermedad de von Willebrand Tipo 1 (Autosómica dominante con penetrancia incompleta (forma clásica del Doberman, VWF c.7437G>A))

La enfermedad de von Willebrand (vWD) tipo 1 es una coagulopatía hereditaria por deficiencia cuantitativa del factor de von Willebrand (vWF), proteína necesaria para la adhesión plaquetaria al endotelio dañado. El resultado es tendencia al sangrado excesivo, sobre todo en mucosas (encías, nariz, vejiga, tracto diges…

Deficiencia Factor VII (F7) (Autosómica recesiva (OMIA:000361-9615).)

La deficiencia del factor VII es una coagulopatía hereditaria de la vía extrínseca de la coagulación. En el Papillon y el Phalène se comporta como un trastorno leve a moderado, a menudo detectado como hallazgo incidental en una analítica con tiempo de protrombina (TP) prolongado, y rara vez con hemorragias graves. L…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 5 pruebas de enfermedades hereditarias: pap-PRA1, Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), Distrofia Neuroaxonal (NAD) Papillon, Enfermedad de von Willebrand Tipo 1…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.