Pack chihuahua: Atrofia progresiva de retina (prcd-PRA), crd4-PRA, crd4-MAP9 y Enfermedad de Lafora

Panel genético multienfermedad del Chihuahua que reúne cuatro pruebas moleculares de afecciones oculares y neurológicas: atrofia progresiva de retina prcd (prcd-PRA), degeneración retiniana de cono-bastón por RPGRIP1 (históricamente cord1 y registrada en OMIA como cone-rod dystrophy 4, crd4), el modificador oligogénico MAP9 (deleción de ~22 kb que agrava la degeneración por RPGRIP1) y la enfermedad de Lafora (epilepsia mioclónica progresiva). El panel es complementario, no sustitutivo, del examen ocular y del seguimiento neurológico en la selección reproductiva.

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Enfermedades incluidas en este pack

Atrofia progresiva de retina canina (prcd-PRA) (Autosómica recesiva)

Degeneración hereditaria de los fotorreceptores de la retina. Empieza afectando a los bastones (ceguera nocturna, dificultad en poca luz) y progresa hacia la pérdida total de visión a medio-largo plazo. Es la forma más frecuente de atrofia progresiva de retina en perros y cursa sin dolor, por lo que suele detectarse…

crd4-MAP9 (Autosómica recesiva para la variante de RPGRIP1 (cord1/crd4); la deleción de MAP9 actúa como modificador oligogénico con efecto acelerador. Penetrancia incompleta.)

La degeneración retiniana RPGRIP1-CRD (históricamente cord1 y registrada en OMIA como cone-rod dystrophy 4, crd4) es una atrofia progresiva de retina de inicio en el cachorro causada por la inserción de 44 pb en RPGRIP1. La deleción de ~22 kb en MAP9 se comporta como modificador oligogénico: acelera y agrava la dege…

Enfermedad de Lafora (Autosómica recesiva)

Epilepsia mioclónica progresiva con acumulación de cuerpos de poliglucano (cuerpos de Lafora) en el cerebro y otros tejidos. Produce mioclonías, sobre todo desencadenadas por estímulos sensitivos, que progresan a ataxia, deterioro cognitivo y ceguera. Se hereda de forma autosómica recesiva y en el perro se asocia a…

crd4-PRA (Cord1, Distrofia de retina) (Autosómica recesiva con penetrancia incompleta.)

Prueba molecular para la atrofia progresiva de retina tipo Cord1 (cone-rod dystrophy 1), una degeneración retiniana hereditaria que afecta inicialmente a los conos y luego a los bastones y conduce a ceguera progresiva. Afecta al sistema ocular (fotorreceptores) y obliga al animal a adaptarse a la pérdida visual grad…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 4 pruebas de enfermedades hereditarias: Atrofia progresiva de retina canina (prcd-PRA), crd4-MAP9, Enfermedad de Lafora, crd4-PRA (Cord1, Distrofia de retina). Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.